Центр помощи пациентам «Геном» на площадке Общественной палаты России провел экспертную дискуссию в рамках международного месячника осведомлённости о болезни Фабри – одного из самых редких заболеваний в мире. Предлагаем посмотреть запись мероприятия.
"У нас семья дружная. Мы все на позитиве, на оптимизме. И это нам помогает двигаться вперед", - Светлана Волкова из Владимирской области рассказывает о своем опыте жизни и борьбы.
Как заподозрить у себя заболевание и сократить путь к диагнозу? Мама и сын долгое время не подозревали о своем диагнозе, а подобные симптомы наблюдались у всех членов их большой семьи и они думали, что это просто их особенность. Их беспокоили жгучие боли в кистях, стопах, но когда у мальчика случился острый приступ нестерпимых болей, местным и федеральным специалистам потребовалось некоторое время для постановки верного диагноза.
У целой семьи в Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь. Ее симптомы разглядеть крайне сложно. После 30 лет у больных неожиданно развивается инсульт, появляется сердечная недостаточность или отказывают почки. Пациенты, которых не начали лечить, часто умирают, не дожив и до 45–50 лет. Это случилось с дедушкой, мамой, тетей и братом Екатерины Токаревой.
Болезнь Фабри — одно из более чем 50 известных редких заболеваний, обусловленных врожденным генетическим дефектом. По данным международных исследований, от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет. Наталье диагноз поставили в 2016 году, когда ей исполнилось 28 лет, а первые симптомы у нее появились еще в подростковом возрасте. Она рассказывает о жизни с этим заболеванием.
Уроки болезни Фабри в Общественной Палате РФ
Болезнь Фабри. Секрет успешного преодоления
Болезнь Фабри. Семейная история
Болезнь Фабри. От первого лица
Определили по пальцам: у целой семьи обнаружили редкую генетическую болезнь
Долгий путь к диагнозу: почему так важно знать симптомы редкого заболевания. История Натальи с болезнью Фабри