19-20 мая по инициативе Центра помощи пациентам «Геном» эксперты по редким болезням собрались в Санкт-Петербурге, чтобы обследовать детей и рассказать людям о новых методах диагностики орфанного заболевания.
В преддверие Международного дня осведомленности об МПС — история подопечного Центра помощи пациентам «Геном» Филиппа Дребенцова.
Мамы наших пациентов — без преувеличения — героические люди. Ведь именно они несут на своих плечах труд по уходу и заботе о детях. В 2022 году специально ко Дню МПС Центр помощи пациентам «Геном» выпустил брошюру «Мой редкий мир. Я в нем живу». Эта книга — средоточие любви и тепла, силы духа и преодоления — в ней собраны истории «редких» мам, рассказанные от первого лица.
Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими заболеваниями, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента».