Мукополисахаридоз II типа

Читать далее
Мукополисахаридоз 2 типа

Фильм о Филиппе Дребенцове — пациенте с синдромом Хантера

Филиппу 30 лет. И все это время он борется с редким недугом, который разрушает его организм - синдромом Хантера. Несмотря на болезнь молодой человек старается быть активным членом общества, увлекается историей. Фильм поможет другим...

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 2 типа

Руководство по синдрому Хантера

Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Фильм об МПС II типа рассказывает об основных признаках болезни, поможет врачам быть...

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 1 типа, Мукополисахаридоз 2 типа, Мукополисахаридоз 4 типа, Мукополисахаридоз 6 типа, Новости

Мукополисахаридозы. Советы врачей и диалог с пациентами

19-20 мая по инициативе Центра помощи пациентам «Геном» эксперты по редким болезням собрались в Санкт-Петербурге, чтобы обследовать детей и рассказать людям о новых методах диагностики орфанного заболевания.

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 2 типа, Новости

Филипп Дребенцов: с мечтой о будущем

В преддверие Международного дня осведомленности об МПС — история подопечного Центра помощи пациентам «Геном» Филиппа Дребенцова.

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 1 типа, Мукополисахаридоз 2 типа, Мукополисахаридоз 4 типа, Новости

«Редким» мамам посвящается

Мамы наших пациентов — без преувеличения — героические люди. Ведь именно они несут на своих плечах труд по уходу и заботе о детях. В 2022 году специально ко Дню МПС Центр помощи пациентам «Геном» выпустил брошюру «Мой редкий мир. Я в нем живу». Эта книга — средоточие любви и тепла, силы духа и преодоления — в ней собраны истории «редких» мам, рассказанные от первого лица.

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 2 типа

Мукополисахаридоз II типа

Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими заболеваниями, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента».

Читать далее