Организаторы: Всероссийский Союз пациентов, проектный офис «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко», АНО Центр помощи пациентам «Геном».
Цель проведения экспертной дискуссии: привлечение внимания государства, общественности, экспертного сообщества и индустрии к необходимости принятия системных решений для дальнейшего совершенствования системы оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.
Открывая дискуссию, сопредседатель ВСП Юрий Александрович Жулев отметил, что лекарственное обеспечение редких пациентов — это важная государственная тема. Не смотря на редкость, это десятки тысяч семей. «Мы прошли долгий тернистый путь, шаг за шагом продвигаясь вперед, и добиваемся во многом позитивных результатов. Мы долго боролись за расширение программы ВЗН и в 2019 году 7 заболеваний перенесли в эту программу из региональной программы редких жизнеугрожающих заболеваний. Говорили о федеральном подходе к лекарственному обеспечению, и возник Фонд «Круг добра», который стал серьезнейшим прорывом в лекарственном обеспечении редких пациентов детей. Но остаются еще серьезные вопросы взаимодействия систем: что делать с пациентами, оставшимися на региональном уровне, что делать с взрослыми пациентами, как обеспечить преемственность лечения и лекарственного обеспечения».
Еще, Ю.А. Жулев напомнил: есть группа пациентов, которым посчастливилось попасть в ВЗН и «Круг добра», но еще есть 17 нозологий, оставшихся на региональном уровне. Пациенты, страдающие этими заболеваниями по-прежнему вынуждены бороться за свою жизнь, в том числе в судах. «Это чаще всего тяжелейшие, инвалидизирующие заболевания, для которых, зачастую, время стоит человеческой жизни»
23 ноября 2022 г. В Государственной Думе одобрен в третьем чтении закон по передаче детей из программы «14ВЗН» в Фонд «Круг добра». Причиной принятого решения стал дефицит финансирования Программы ВЗН. Данное решение представляется обоснованным и дает вектор дальнейшего развития лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями.
Начиная свою работу в наиболее критических направлениях лекарственного обеспечения, Фонд «Круг добра» фактически становится основным источником финансирования орфанных препаратов для лечения детей следующим логическим шагом было бы присоединение к Фонду детей, страдающих орфанными заболеваниями из регионального Перечня редких жизнеугрожающих заболеваний. Это позволит создать единый механизм лекарственного обеспечения детей в стране — предложила Елена Хвостикова – в региональной Программе редких жизнеугрожающих осталось 17 тяжелых заболеваний. Среди пациентов этой группы – 8000 детей. Многие из данных заболеваний являются большой нагрузкой на регионы, например, болезнь Фабри. Это всегда семейная история. В Нижнем Новгороде по семейному скринингу выявили 10 человек, в лечении нуждались 6 человек и из них – 3 ребенка. Для региона одномоментное появление такого количества пациентов с дорогостоящей терапией было шоком. И, если дети будут обеспечиваться за счет фонда «Круг добра», то лечение взрослых будет не таким не таким обременительным».
«Нам важно сохранить гибкость работы фонда «Круг добра», чтобы он не стал департаментом министерства здравоохранения, а мог помогать там, где эта помощь остро необходима, — высказала свое опасение Елена Красильникова, руководитель Проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н.А. Семашко»— потому что только благодаря этой гибкости за два года фонд действительно собрал детей, которые до этого не имели никакой надежды на лечение. И скорость, и масштаб работы впечатляют. Государственная машина так быстро работать не умеет».
Сейчас обсуждается вопрос возможности для подопечных «Круга добра» создать запас незарегистрированных препаратов в стране, и, когда появится новый пациент, сразу предоставлять ему лекарство. Эта мера значительно упростила бы доступ детей к терапии. Сейчас доставка таких препаратов персонализированная – под конкретного ребенка, и каждый новый пациент вынужден ждать, когда все документы будут оформлены, препарат заказан и поставлен.
Главный врач МГНЦ Н.П. Бочкова Сергей Воронин поделился своими мыслями:
«В то время, как вопрос с диагностикой и доступом к терапии детей с редкими заболеваниями практически решен и доработки требуют только отдельные элементы данного процесса, ситуация с обеспечением взрослых пациентов продолжает оставаться сложной. Ярким примером здесь могут выступать наследственные заболевания сетчатки, которые без генно-терапевтических препаратов неизбежно приводят к полной слепоте, при этом проведение терапии требуется однократно. Такие заболевания могут проявляться на протяжении всей жизни, и все пациенты должны иметь доступ к спасающей зрение терапии независимо от возраста. В том числе, моногенные аутовоспалительные заболевания, которые при отсутствии патогенетической терапии могут приводить к таким жизнеугрожающим состояниям, как, например, почечная недостаточность вследствие амилоидоза почек. Очень важно перевести обеспечение всех взрослых пациентов на федеральный уровень.
Вопрос обеспечения взрослых орфанных пациентов оставается самым актуальным уже второе десятилетие.
Мы перешагнули во второе десятилетие орфанной истории, но, к сожалению, ни программа «14 ВЗН» ни программа «жизнеугрожающих заболеваний» ни разу не пополнились новыми редкими нозологиями. Получается, что система здравоохранения более десяти лет формировала условия для обеспечения лекарством пациентов только при 28 орфанных заболеваниях, входящих в эти две программы.
Елена Красильникова, привела такие цифры. В федеральной программе высокозатратных нозологий на сегодняшний день числится более 27.000 пациентов с орфанными заболеваниями. 74% из них получают лекарственные препараты. 79% — не являются инвалидами. В региональной программе редких жизнеугрожающих заболеваний более 15.000 пациентов. 64% из них получают терапию 43% — не являются инвалидами.
Обращаю Ваше особое внимание, не все пациенты с редкими заболеваниями являются инвалидами, и поэтому лекарственное обеспечение только по принципу наличия статуса инвалид редким пациентам категорически не подходит.
Только пациенты включенные в программы ВЗН и в «редкие жизнеугрожающие», учтены в федеральных в регистрах и имеют гарантии лекарственного обеспечения по факту наличию соответствующего диагноза. Я абсолютно убеждена, что для редкого пациента, не учтен равно не обеспечен, подчеркнула Елена Красильникова
Наталья Смирнова, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям» обратила внимание на один из ключевых факторов в развитии орфанной темы в России: когда мы говорим о механизме лекарственного обеспечения для пациентов с орфанными заболеваниями, то фактически такой механизм уже есть. Это Программа жизнеугрожающих заболеваний, ВЗН и Фонд «Круг добра». Федеральным законом № 323-ФЗ к полномочиям Правительства РФ отнесено включение в перечни ЖРЗ и ВЗН новых заболеваний. Однако в течении 10 лет Правительством данные полномочия по расширению этих программ, в части включения в них новых заболеваний с зарегистрированной в России терапией не были реализованы. Была осуществлена нужная и важная передача 7 заболеваний из программы ЖРЗ в программу ВЗН, но новые заболевания не включались. Важно начать постепенное включение новых орфанных заболеваний в программы ВЗН и ЖРЗ. Это обеспечит развитие целостной системы льготного лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями, охватывающей лекарственное обеспечение не зависимо от возраста пациента, наличия инвалидности и других негативных факторов. Одно из таких заболеваний — спинальная мышечная атрофия.
Елена Хвостикова напомнила о том, что в 2011 году на всех тематических площадках Татьяна Алексеевна Голикова обещала, что Перечень жизнеугрожающих заболеваний будет пересматриваться каждые полгода. В тот момент времени первым претендентом на включение в «Перечень-24» была болезнь Помпе, пациенты уже лечились незарегистрированным в России препаратом, но главным условием включение в «Перечень-24» было наличие зарегистрированного на территории РФ патогенетического лечения. Препарат для лечения болезни Помпе был зарегистрирован через полгода, после тех знаменательных событий. Но до сих пор эту болезнь не внести ни в один из перечней госпрограмм. Включать заболевания в программы – важно.
Что же происходит со взрослыми редкими пациентами, болезни которых не входят в орфанные госпрограммы?
Елена Красильникова дает такие цифры. Сегодня более 40 заболеваний с зарегистрированной на территории РФ лекарственной терапией пока не входят в госпрогрммы. Детей с такими болезнями учитывает и обеспечивает Круг добра. Точных данных о количестве взрослых пациентов нет, однако по информации из регионов 78% орфанников, которых субъекты обеспечивают как льготников-инвалидов – старше 18 лет, а значит дополнительный источник финансирования за счет фонда «Круг добра» им недоступен. К сожалению, у нас продолжает закрепляться неравенство по возрастному принципу, которое всегда существовало в рамках региональных программ.
15 декабря Президент объявил о подписанном решении, по которому «Круг добра» дополнительно будет обеспечивать детей из программы «ВЗН». Таким образом, подопечные фонда после 18 лет разделятся на две группы: одни останутся в программе «14ВЗН», а другие при наличии статуса «инвалид» станут региональными льготниками-инвалидами. А если в результате своевременного лечения и особенностей заболевания к моменту выхода из «Круга добра» ребенок сохраняет качество жизни и здоровье, то он лишается права на лекарство, в котором нуждается пожизненно. И, конечно, логичнее всего было бы последовательно передавать в программу ВЗН все заболевания из перечня Круга добра, обеспечив гарантию лекарственной терапии вне зависимости от возраста и статуса «инвалид» — говорит Елена Красильникова.
В свою очередь главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова отметила, что с увеличением диагностики выявляются больше пациентов с редкими заболеваниями за короткий промежуток времени: регионам сложно справиться с предоставлением помощи пациентам, которые не включены в действующие программы, потому что не решен вопрос с тем, где взять средства на дорогостоящее лечение, если пациент выявлен в сентябре или октябре. Ещё одна проблема — случаи давления на врачей со стороны пациентов в выборе препаратов для лечения пациента.
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев подчеркнул: «Что касается выбора препарата, это сложнейший вопрос. Данная проблема актуальна не только для нашей страны. В широком смысле, это проблема информированности врачей проблема взаимодействия врача и пациента, потому что пациент должен чётко понимать преимущества одного и другого препарата. Мы живем в одной стране, но зависимость от места проживания, зависимость от регионального бюджета, невозможность закупки препаратов впрок, длительный процесс обеспечения новых пациентов, переброска из одного региона в другой — это серьезная проблема огромного количества льготников».
Полную версию можно посмотреть на Yotube-канале АНО Центр помощи пациентам «Геном»: https://www.youtube.com/watch?v=uvgkf_nwLB0&t=14s
Сайт мероприятия: https://sites.google.com/view/ekspertnayadiskussia/
Партнерами дискуссии выступили: АО «Санофи России», АО «Ланцет», ООО «Ирвин», ООО «Новартис Фарма»