Уникальный консилиум из редких врачей для «редких» пациентов. В Северной столице прошли мероприятия, направленные на поддержку людей с орфанными патологиями
Люди с редкими диагнозами, пожалуй, самая сложная и уязвимая категория граждан. Каждый шаг их жизни сопровождает множество проблем, начиная от сложностей с постановкой диагноза и заканчивая многоуровневыми квестами для получения лечения. Сегодня в Санкт-Петербурге официально зарегистрировано более 1200 человек с редкими (орфанными) заболеваниями, которые нуждаются в постоянной медико-социальной поддержке.
Максимально полной информацией о способах помощи пациентам с редкими заболеваниями обладают представители пациентских организаций. Для того, чтобы помощь была более эффективной, а голос «редких» звучал громче, они объединились и назвали эту инициативу «Десант добра». Такой объединенный «десант» из 16 профильных пациентских организаций приезжает в разные регионы нашей страны и в формате диалога с организаторами здравоохранения решает вопросы редких пациентов и тем самым совершенствует систему помощи.
В Санкт-Петербурге с этой целью состоялось заседание «”Редкий” пациент в фокусе». На нем обсудили вопросы адресной поддержки «редких» петербуржцев и дальнейшее совершенствование медико-социальной помощи орфанным пациентам. Помимо лидеров пациентского сообщества в зале присутствовали представители Комитета по здравоохранению, Комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного собрания, Общественной палаты, а также ведущие медицинские специалисты.
Открывая мероприятие, председатель постоянной Комиссии по социальной политике и здравоохранению Законодательного собрания Санкт-Петербурга Александр Ржаненков заявил о слаженности и целенаправленности работы, которая на постоянной основе ведётся органами власти, работниками системы здравоохранения и общественными организациями. Это важно, чтобы создавать необходимые условия для удовлетворения потребностей людей с «редким» диагнозом.
Как отметил в своём выступлении первый заместитель председателя Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Андрей Сарана, дорогие лекарства, дорогое лечение, дорогое сопровождение пациентов с редкими заболеваниями не делает их менее значимыми, поэтому город делает всё возможное для их поддержки.
«Мы убеждены, что «редкие» люди должны получать адекватную помощь на протяжении всей жизни. Поэтому ключевая задача «Десанта добра» — сплотить вокруг инициативы единомышленников и вместе с ними найти решения, что ещё мы можем сделать для улучшения качества жизни таких пациентов. В этом нелёгком деле многие специалисты из федеральных клиник Санкт-Петербурга стали нашими верными соратниками, с которыми мы посетили уже 8 регионов», — сказала Елена Хвостикова, директор АНО «Центр помощи пациентам «Геном»», член Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздраве России.
По словам представителей пациентского «десанта», Санкт-Петербург – это тот город, где вопросы людей с редкими заболеваниями действительно в фокусе. Он является флагманом в части организации диагностических мероприятий, сопровождения, лекарственного обеспечения и реализации мер медико-социальной поддержки таких пациентов, включая их обеспечение специализированным лечебным питанием и медицинскими изделиями. Кстати, Северная столица вот уже на протяжении трёх лет проводит летнюю оздоровительную кампанию, так называемые инклюзивные смены для детей-инвалидов, в том числе с редкими заболеваниями.
Начальник отдела по организации медицинской помощи матерям и детям Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга Яна Панютина отметила, что значимый вклад в развитие помощи «редким» пациентам внесло создание фонда «Круг добра». По её словам, на конец 2023 года лечение за счёт фонда обеспечивалось 568 детям с редкими патологиями, проживающими в городе на Неве.
«Сегодня существует чёткая маршрутизация по определённым нозологиям. Мы пришли к тому, что каждую нозологию стоит привязать к высокопрофессиональным специалистам, которые участвуют и понимают, как лечить то или иное орфанное заболевание. Эта идея стартовала благодаря “Кругу добра”», — дополнила она.
Большим подспорьем в реализации мер социальной поддержки для людей с редкими заболеваниями является Социальный кодекс Санкт-Петербурга. Так, по словам председателя МОО поддержки пациентов с воспалительными заболеваниями кишечника и синдромом короткой кишки «Доверие» Татьяны Шашуриной, внесение в документ болезни Крона и язвенного колита, как социально значимых заболеваний, позволило петербуржцам с воспалительными заболеваниями кишечника вне зависимости от статуса «инвалид» получать льготную лекарственную терапию за счет бюджета города.
Тем не менее, одним из наиболее острых для всех регионов остаётся вопрос лекарственного обеспечения «выпускников» фонда «Круг добра», достигших 19 лет, чьи заболевания не входят в госпрограммы и кто не является инвалидом 1 или 2 группы, чтобы продолжить лечение по региональной льготе. В 2025 году из-под опеки фонда выйдут более 30 петербуржцев, чьё лекарственное обеспечение, так или иначе, ляжет на город. В основном это пациенты с такими высокозатратными нозологиями, как муковисцидоз, нейрофиброматоз и СМА. Число таких «выпускников» фонда по прогнозным данным будет ежегодно расти, увеличивая нагрузку на региональные бюджеты.
В качестве решения проблемы юрист «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям», член экспертного совета Комитета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Наталья Смирнова видит «погружение» орфанных заболеваний, которые сейчас не покрываются госпрограммами, в региональную программу «редкие жизнеугрожающие заболевания»[1]. Это создаст правовую базу для лекобеспечения «выпускников» фонда регионами.
«В частности, такой шаг позволит внести этих пациентов в федеральный регистр, в котором они на сегодняшний день не отражены, посчитать их реальное количество и сумму, необходимую регионам на их лекарственное обеспечение, — пояснила она.
Напомним, в сентябре 2024 года Конституционный суд вынес постановление с требованием разработать резервный механизм обеспечения лекарствами «региональных» орфанных пациентов в случае, когда соответствующая обязанность не может быть надлежаще исполнена регионом.
Участники мероприятия также подняли темы развития диагностики и повышения орфанной настороженности медицинских специалистов. Увы, не все редкие заболевания могут быть выявлены с помощью неонатального скрининга, многие из них не имеют ярко выраженной симптоматики и прячутся за масками других заболеваний. К ним относятся некоторые виды первичных иммунодефицитов, миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, гипофосфатемический рахит, болезнь Фабри и мукополисахаридоз. Существуют патологии, например, порфирия, при которых жизнь пациента зависит от экстренной диагностики и вовремя назначенного лечения.
«Порфирия – единственное орфанное заболевание, когда мы не можем предсказать, когда пациенту потребуется препарат, — отметила заведующая отделением неврологии, врач-невролог высшей квалификационной категории ФГБУ «Консультативно-диагностический центр с поликлиникой» Управления делами Президента Российской Федерации Елена Пищик. – Для того, чтобы люди с порфирией не умирали, необходимо чтобы у любого скоропомощного стационара была проба Эрлиха для исключения порфирии у пациентов с сильными болями в животе без очевидной причины, и врачи знали, когда её назначать, а также чтобы производилась экстренная закупка патогенетического препарата».
На заседании «Редкий пациент в фокусе» были затронуты вопросы маршрутизации и междисциплинарного взаимодействия, обеспечения «редких» пациентов техническими средствами реабилитации, а также реализации дополнительных мер социальной поддержки. В частности, председатель Санкт-Петербургской общественной организации помощи пациентам с фенилкетонурией Ольга Яковлева предложила ввести в дошкольных и школьных учреждениях меню для детей с фенилкетонурией, которым требуется пожизненное соблюдение специальной безбелковой диеты. Оно было разработано Управлением социального питания Санкт-Петербурга совместно с пациентским сообществом.
«Дети с фенилкетонурией не имеют противопоказаний для посещения учебных заведений, а проблема с обеспечением их специализированным питанием сегодня стоит остро», — подчеркнула она.
Заседание в Санкт-Петербурге – девятое по счету под лозунгом «”Редкий” пациент в фокусе». Предыдущие восемь прошли в других регионах, где побывал «Десант добра». Опыт показывает, что какие-то проблемы редких пациентов общие для всей России, какие-то являются особенностями региона.
Поэтому лидеры пациентских организаций предварительно исследуют положение редких пациентов, находят слабые места, ищут варианты эффективной помощи, которые можно было бы осуществить, и заявляются с актуальными, проработанными и взвешенными предложениями. Они могут стать основой для изменений на городском и федеральном уровне.
Также в рамках «Десанта добра» впервые состоялся уникальный экспертный консилиум. Редкие, узкопрофильные врачи-эксперты из ведущих клиник федерального уровня собрались вместе, чтобы провести осмотр самых «редких» пациентов Санкт-Петербурга.
В итоге более 30 детей с диагнозами «один на миллион» смогли в один день получить разностороннюю экспертную консультацию и пройти необходимые обследования. Такой формат называется «стационар одного дня». Он позволяет избежать многомесячного ожидания и километровых очередей к уникальному специалисту, что для детей с орфанными болезнями особенно важно.
Их жизнь – четыре стены родного дома. Один на один с редчайшим диагнозом и с множеством вопросов: как обследоваться, как лечиться, где наблюдаться, как дальше жить? На эти вопросы ответили врачи-эксперты – большая мультидисциплинарная команда, собравшаяся в Консультативно-диагностическом центре на Олеко Дундича.
Иммунолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, офтальмолог, невролог, кардиолог, ортопед, генетик и другие специалисты приняли пациентов со СМА, ахондроплазией, первичным иммунодефицитом и прочими «редкими» болезнями.
«Очень сложно с «редкими» детьми пройти комплексное обследование. Это занимает много времени. Кроме того, дети могут себя плохо чувствовать, и мы можем пропустить приём, — поделилась мама юной Алисы К., которая страдает синдромом короткой кишки. — Очень здорово, что мы смогли посетить высококлассных врачей в одном месте и достаточно оперативно сделать все необходимые обследования. Благодаря этому осмотру у моей дочки была выявлена проблема со зрением, которую раньше не могли заметить».
«Такой формат дневного стационара особенно удобен для работающих родителей, когда можно пройти всех врачей сразу и получить такую комплексную консультацию, — сказала мама Ани Ш., у которой гипофосфатемический рахит. — Дочери так понравилось, что после 5 часов пребывания в центре, она не хотела уходить».
Помимо петербуржцев, участниками «стационара одного дня» стали несколько детей из регионов. Среди них четырёхлетний Дима из Волгограда, у которого ультраредкое заболевание синдром Хейна-Шпрауля-Джексона. Так как вероятность родиться с этим заболеванием крайне мала (оно выявлено у 4 человек в России), мама называет его «Джекпот». Также на консультацию прибыл юный пациент с мукалипидозом из Тувы, специально для которого был собран отдельный медицинский консилиум.
Как отметила главврач ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей» Ирина Соснина, работа врачей с «редкими» пациентами на этой акции не заканчивается: «Мы будем их и дальше опекать, работать с ними, помогать решать какие-то проблемы, которые в наших силах решить».
Также она подчеркнула, что для всех врачей участие в «Десанте добра» стало дополнительным практическим опытом и поводом для профессионального роста.
Проведение федерального проекта «Десант добра» в Санкт-Петербурге одобрено губернатором Александром Дмитриевичем Бегловым и вице-губернатором Олегом Николаевичем Эргашевым. Также инициатива поддержана Палатой Молодых законодателей при Совете Федерации совместно с Российским государственным университетом социальных технологий.
Справочно:
Федеральный проект «Десант добра» зародился в Санкт-Петербурге в 2023 году. Сегодня его участниками являются 16 профильных пациентских организаций, чья цель – объединить усилия участников системы здравоохранения, чтобы улучшить жизнь «редких» пациентов. За время своего существования «Десант добра» посетил 8 регионов. В организации работы «стационара одного дня» приняли участие 16 экспертов из 7 федеральных медицинских учреждений, более 60 узкопрофильных региональных специалистов, а консультативно-диагностическую помощь получили более 300 «редких» пациентов.
[1] Постановление Правительства РФ от 26 апреля 2012 г. № 403
Официальный сайт всероссийского проекта «Десант добра» http:\\desantdobra.ru
Организатор АНО Центр помощи пациентам «Геном» благодарит за поддержку проекта «Десант добра» компании: АО «Рош-Москва», ООО «АстраЗенека Фармасьютикалс», ООО «Кьези Фармасьютикалс», ООО «Новартис Фарма», ООО «Джонсон и Джонсон» и ООО «Скопинфарм», ООО «Фармстор», ООО «Такеда».