В Санкт-Петербурге выявлены три пациента с редким заболеванием глаз — наследственной дистрофией сетчатки в форме Амавроза Лебера. Об этом сообщил директор Санкт-Петербургского филиала ФГАУ «НМИЦ «МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» Минздрава России Эрнест Витальевич Бойко.
Он отметил, что в МНТК на сегодняшний день выстроена целая система выявления пациентов с наследственными офтальмологическими заболеваниями, но при этом значительная роль отводится пациентским организациям.
«Лидером этого направления является детское отделение клиники Микрохирургии глаза, которое возглавляет врач с 20-летним стажем, кандидат медицинских наук Кристина Константиновна Шефер. В отделении выстроена система по поиску и отбору пациентов, разработаны клинические критерии для генетической диагностики. Вся работа ведется совместно с генетиками. Большая роль в выявлении наследственных заболеваний отводится благотворительным фондам и пациентским организациям», — отметил Эрнест Бойко.
Амавроз Лебера — это тяжелое наследственное заболевание сетчатки, которое приводит к сильному ухудшению зрения и слепоте. Болезнь вызвана мутацией в генах. Для лечения наследственного заболевания сегодня применяется генная терапия, которая дает возможность значительно повысить функциональное зрение и остановить гибель светочувствительных клеток сетчатки.
