В разговоре приняли участие следующие эксперты:
Сергей Анатольевич Клюшников — ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы (нейрогенетического отделения) Научного центра неврологии РАМН (НЦН РАМН),
Валентина Ильинична Ларионова, доктор медицинских наук, д.м.н., президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, проф. каф. педиатрии с дет. кардиологией ФГБОУ ВО “СЗГМУ им. И.И. Мечникова” Минздрава России, в.н.с. ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России;
Татьяна Юрьевна Шумова, медицинский психолог, заведующая отделения психолого-социального сопровождения материнства и детства ФБГУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»
Кирилл Сергеевич Куляев, юрист, член Общественной палаты Ленинградской области, председатель правления Межрегиональной общественной организации «Другая жизнь».
Низкая осведомлённость о заболевании, неспецифичные симптомы и неоднородная клиническая картина обусловливают долгий путь к диагнозу, занимающий годы и даже десятилетия. Это может приводить к постепенному прогрессированию заболевания, инвалидизации и преждевременной смерти. Только ранняя диагностика и своевременное начало терапии может помочь предотвратить необратимое поражение мышц, улучшить качество и увеличить продолжительность жизни пациентов, а главное — подарить надежду на будущее. Важно отметить: многое в этом процессе зависит и от самого пациента, от того, насколько внимательно он относится к своему здоровью, своевременно и аккуратно выполняет рекомендации специалистов.
Что касается лекарственного обеспечения, то здесь по-прежнему остается актуальным вопрос, касающийся взрослых пациентов. С большим вниманием мы отслеживаем судьбу подопечных фонда «Круг добра», которые достигают совершеннолетия и выходят из-под опеки фонда. На сегодняшний день, взрослые могут быть обеспечены только в соответствии с Постановлением Правительства РФ №890 при наличии второй группы инвалидности. В том числе, нет понимания как будет осуществляться преемственность при переходе повзрослевших детей во взрослую сеть, как они будут обеспечены препаратами, поскольку необходимым условием успешной терапии является ее непрерывность.
Накануне Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
Открыл встречу ведущий научный сотрудник отделения дегенеративных и наследственных заболеваний нервной системы (нейрогенетического отделения) Научного центра неврологии РАМН Сергей Анатольевич Клюшников. Он, в частности, ответил на следующие вопросы: что можно считать эффективностью от терапии? Какие сложности есть на сегодняшний день в диагностике болезни Помпе? Как получить инвалидность с точки зрения невролога? Какое питание необходимо применять. Можно ли поститься? Полезно ли вегетарианство? Какая физическая активность полезна при болезни Помпе? Надо ли заниматься физкультурой и фитнесом? Полезно ли плавание? Не опасно ли купание в Крещение в ледяной воде?
Д.м.н., президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, профессор кафедры педиатрии с детской кардиологией ФГБОУ ВО “СЗГМУ им. И.И. Мечникова” Минздрава России, в. научный сотрудник ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России Валентина Ильинична Ларионова в своем выступлении осветила вопросы генетической природы заболевания. Передаётся ли заболевание детям? В каком проценте? Как избежать наследования болезни? Как прервать продолжение болезни в роду? Можно ли заводить ребёнка человеку, который страдает болезнью Помпе? Прививки от ковида и других инфекционных заболеваний, надо ли их делать при болезни Помпе? Какие принимать лекарства, чтобы дольше сохранять мышечный тонус?
Жить с болезнью Помпе непросто. Это связано и с физическими трудностями – состояние здоровья накладывает свой отпечаток на каждодневную жизнь пациентов. Очень непросто бывает преодолеть и психологические моменты. Особенно сложно в момент принятия диагноза, в момент назначения терапии оставаться спокойным и уверенным. В этот момент как никогда хочется понимания и сочувствия. И первый человек, который появляется на твоем пути — доктор, который тебе говорит о болезни, о том, как ее надо лечить, как с ней жить дальше. Но все мы хорошо знаем, что у лечащего врача, если он не из платной клиники, то у него есть 12 минут на разговор. И это чаще всего не самый осведомленный специалист, например, в болезни Помпе, а так хочется чтобы он рассказал, научил, посочувствовал. И чаще всего врач знает о твоей болезни совсем мало, и он сам тебя боится, боится выглядеть некомпетентным и поэтому зачастую становится показательно раздражительным и неприветливым. Уверена, многие со мной согласятся. Эксперт нашей «Гостинной психолога» Татьяна Юрьевна Шумова, медицинский психолог, заведующая отделения психолого-социального сопровождения материнства и детства ФБГУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» дала практические рекомендации о том, как построить доверительные отношения с врачом.
Стоимость жизненно необходимой терапии при болезни Помпе крайне высока — от 8 до 50 млн руб в год в зависти от веса пациента. Препарат вошел в перечень фонда «Круг добра» для детской категории пациентов. Для взрослых препарат не включен в Перечень ЖНВЛП, заболевание не входит ни в один из льготных лекарственных Перечней. В РФ диагностировано 49 человек, из них 26 — дети. Оплата лекарственного препарата производится из бюджета субъектов Федерации в рамках Постановления Правительства РФ №890. В основном — по решению суда. О ключевых юридических вопросах, касающихся получения лечения при болезни Помпе, о том, зачем и как получить инвалидность, о том, как избежать мобилизации в «Правовом орфанном лабиринте» рассказал многим уже хорошо знакомый защитник, юрист, член Общественной Палаты Ленинградской области, председатель правления Межрегиональной общественной организации «Другая жизнь» Кирилл Сергеевич Куляев.
Полная запись классного часа — по ссылке: https://youtu.be/_Xu9WrEn8V4
Напомним, Центр помощи пациентам «Геном» выпустил специальную брошюру о болезни Помпе. Познакомиться с её материалами можно по ссылке: https://orphan-genom.ru/zabolevaniya/bolezn-pompe/