Новости, СМИ о нас

Эксперты призвали снять с регионов бремя лечения тяжелобольных детей

Расширение неонатального скрининга позволит выявлять в десятки и сотни раз больше больных по ряду нозологических форм, пояснил главный врач Медико-генетического научного центра имени Н. Бочкова Сергей Воронин:

— Когда-то думали, что болезнью Фабри страдает один человек из 400 тысяч. Когда в Италии стали массово тестировать новорожденных, оказалось, что ее распространенность — один случай на три тысячи. Врожденная дистрофия сетчатки, по оценкам, может встречаться у одного из пяти тысяч младенцев. СМА, скорее всего, будут выявлять у одного из семи тысяч — это будет уже не редкое, а часто встречающееся крайне тяжелое заболевание… В России орфанными считают патологии, которые имеет не более 10 человек из 100 тысяч. В Европе критерий другой — один случай на две тысячи (то есть в пять раз чаще, чем у нас). Такие заболевания, как муковисцидоз и фенилкетонурия, встречаются у одного из четырех тысяч человек. Миопатия Дюшенна — у одного из пяти тысяч мальчиков. Но у нас они не попадают в орфанные. В российские регистры включено несколько десятков диагнозов, а в медицине их описано более шести тысяч.

С увеличением числа пациентов трудности с их лекарственным обеспечением, очевидно, обострятся. Проблему с финансированием федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» решили, переведя подпадающих под нее детей на попечение «Круга добра». Законопроект об этом Госдума одобрила в третьем чтении 23 ноября. Что же делать с теми, кому препараты оплачивают на местах?
— Если «дорогостоящие» пациенты не были включены в действующие программы на момент формирования бюджета, то справиться сложно. Финансовый план формируется осенью. Попросить дополнительные средства можно на рубеже полугодий. Но когда диагноз человеку ставят в сентябре-октябре, обычно денег уже не найти, особенно на взрослых, — признала главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области Юлия Максимова.

В региональном перечне редких жизнеугрожающих заболеваний — 17 нозологий. Почти каждый новый пациент — сильный удар по бюджету. А ведь генетические нарушения могут выявить у целой семьи.

— В Нижнем Новгороде по семейному скринингу выявили 10 человек с болезнью Фабри, в лечении из них нуждалось шесть, в том числе три ребенка. Для региона одномоментное появление такого количества больных с дорогостоящей терапией было шоком, — рассказала руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.

Денег на льготные препараты не хватает в большинстве субъектов РФ. Самая низкая обеспеченность «орфанников» — в Вологодской, Курской областях и Татарстане. Там лекарства получает соответственно 40, 38 и 19 процентов пациентов с диагнозами из перечня редких жизнеугрожающих, сообщила «РГ» руководитель проектного офиса Национального НИИ общественного здоровья имени Н. Семашко Елена Красильникова:

— Для ряда регионов это бремя непомерно. В Алтайском и Забайкальском краях, Тамбовской области, Тыве и Чечне на орфанных больных уходит 40 процентов средств, выделяемых на всех местных льготников. В Карачаево-Черкесии, Ставропольском крае и Сахалинской области — треть. В Пензенской — четверть. Не все регионы вообще подают нам сведения. Например, неблагополучная Орловская область не отвечает на запросы несколько лет.

Тактика чиновников в отношении «орфанников» из регионального перечня (а тем более тех, чей диагноз в перечни не входит) проста: хотите лечиться — подавайте иск. По словам Красильниковой, по суду в этом году обеспечены лекарствами шесть пациентов в Волгоградской области (из них четыре ребенка). Столько же — в Дагестане (детей — четверо) и Ивановской области (в том числе один ребенок). В Нижегородской области по суду снабжается 12 редких больных, из них трое несовершеннолетних.

Сейчас ребят с орфанными диагнозами из регионального перечня — около восьми тысяч. С нового года, как уже говорилось, станет больше. Чтобы гарантировать своевременную и адекватную терапию, логично было бы передать их на попечение «Круга добра».

— Это позволит создать единый механизм лекарственного обеспечения детей в стране, — пояснила Елена Хвостикова. — Если все «редкие» дети будут снабжаться за счет фонда, то лечение взрослых станет для регионов менее обременительным.

В России орфанные пациенты обеспечиваются лекарствами в рамках нескольких программ. Их критерии уже не соответствуют реальной ситуации, отмечают специалисты. Так, получать терапию независимо от возраста и наличия инвалидности могут только те, чей диагноз входит в один из двух перечней: «14 высокозатратных нозологий» финансируются из федеральной казны, 17 редких жизнеугрожающих заболеваний — из бюджета регионов (по постановлению правительства РФ № 403). Оба списка за 11 лет не дополнялись ни разу. По словам Елены Красильниковой, их необходимо пересматривать хотя бы каждые три года. Ведь лекарства для тех, чьего диагноза нет ни в одном перечне, закупают только по решению суда. Пример — болезнь Помпе, схожая со СМА. В свое время ее не включили в федеральный список, так как необходимый препарат не был зарегистрирован в России. Вскоре регистрация была пройдена, но положение больных — сегодня их 40 на всю страну — от этого не улучшилось.

По данным Центра помощи пациентам «Геном», по программе «14 ВЗН» лекарства получает около половины детей и 23 процента взрослых с редкими заболеваниями. По 403-му постановлению — еще 30 процентов детей и 27 процентов взрослых. Пятая часть орфанных пациентов до 18 лет (по новым правилам — до 19) получает дорогостоящую терапию от «Круга добра». Вне данной системы оказывается до половины «редких» взрослых. Они могут претендовать на льготное обеспечение строго при наличии второй группы инвалидности.

Кстати:
В сентябре «РГ» рассказывала о характерной, увы, ситуации с лекарственным обеспечением орфанного больного, которая сложилась в Орловской области. У Данила Сизова — болезнь Помпе. Лекарства он получал через «Круг добра». Благодаря этому здоровье мальчика удалось сохранить, в 2022-м он успешно окончил школу и поступил в авиационную академию в Москве. В августе Данилу исполнилось 18, и с тех пор терапия прекратилась. Семья Сизовых заранее пыталась узнать о том, как будет выстроено лекарственное обеспечение с переходом парня в категорию взрослых пациентов. Но все ответственные структуры замерли в ожидании того, что полномочия «Круга добра» распространят на детей до 19 лет. В Москве у Данила только временная прописка. Чтобы лечиться за счет родного региона (в рамках 890-го постановления правительства РФ), нужно получить вторую группу инвалидности. Но состояние парня пока не так плохо. Сизовы ждут решения суда. Отсутствие лечения в последние месяцы грозит свести на нет все результаты дорогостоящей терапии, которой Данил пользовался в детстве.
Прямая речь

Елена Красильникова, руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные» болезни) ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья имени Н. Семашко»:

— У нас нет сводной информации о количестве орфанных больных. Минимум треть из них не значится в регистрах. А для редких пациентов «не учтен» — равно «не обеспечен». К сожалению, в стране закрепляется неравенство больных по возрастному принципу. Детей благодаря «Кругу добра» обеспечивают лекарствами даже в случае, когда заболевание не входит в госпрограммы. После 18-ти доступ к терапии для них становится возможен только при наличии первой или второй группы инвалидности. Но этот критерий для орфанных пациентов не подходит! Судите сами. В федеральной программе высокозатратных нозологий — более 27 тысяч человек, из них лекарства получает 74 процента, 79 процентов — не инвалиды. В региональной программе редких жизнеугрожающих заболеваний — более 15 тысяч пациентов: на терапии две трети, 43 процента — не инвалиды. Если ребенок не стал инвалидом благодаря грамотному лечению, то он и после 18 лет должен сохранить право на лекарственное обеспечение по факту наличия диагноза. Логично было бы лечить «редких» взрослых по программе ВЗН, включив в нее все заболевания из перечня «Круга добра».

Наталья Смирнова, член «Национального Совета экспертов по редким заболеваниям»:

— Больше всего орфанных пациентов — со СМА. Терапию получает лишь 40 процентов из них Поэтому и больше всего судов — как раз по взрослым с этим диагнозом. Лекарства им закупают только при наличии первой или второй группы инвалидности. При незначительных осложнениях они не могут начать терапию и вынуждены ждать ухудшения состояния. По прогнозу, ежегодно из-под опеки «Круга добра» будет выходить по 40 молодых людей со СМА. Они попадут в общую очередь льготников. Необходим расширенный перечень жизнеугрожающих заболеваний и отдельная строка для них в бюджетах.

Источник: Российская газета
https://rg.ru/2022/12/23/reg-pfo/eksperty-prizvali-sniat-s-regionov-bremia-lecheniia-tiazhelobolnyh-detej.html