По данным члена правления Свердловской региональной общественной организации «Иммунная гармония» Елены Иванча, в России на сегодняшний день насчитывается лишь около 100 пациентов с диагнозом СШД. Клинические проявления заболевания вариабельны, что часто приводит к диагностическим затруднениям и ошибкам. Недуг может скрываться под маской целиакии, гепатита, муковисцидоза, онкологии и пр. Поэтому диагноз часто остается неустановленным или устанавливается слишком поздно (в среднем в возрасте 8-10 лет), что ухудшает прогноз для данной группы пациентов.
Для подтверждения или уточнения диагноза необходимо генетическое исследование. Своевременная диагностика имеет решающее значение для начала терапии и улучшения прогноза пациентов.
“Наши подопечные из–за отсутствия необходимой терапии чаще всего имеют неблагоприятный прогноз. С терапией, напротив, пациенты могут вести обычную жизнь, вместе со всеми обучаться в школе, получать высшее образование, в общем быть полноправным членом общества”, — подытожила Елена Иванча.
Отметим, синдром Швахмана-Даймонда пополнил Список нозологий пациентских организаций, объединенных в один просветительский проект. Цель “Десанта добра” — выработка практических рекомендаций для повышения эффективности оказания помощи «редким» пациентам в регионах.
Организатор проекта «Десант добра», АНО Центр помощи пациентам «Геном», благодарит за поддержку в проведении мероприятия компании: ООО «Такеда Россия», ООО «Новартис Фарма», ООО «Астразенека Фармасьютикалз».