Благодаря доступной, ранней диагностики и появлению на рынке новых препаратов качество жизни больных первичным иммунодефицитом заметно повысилось. Увеличилась и продолжительность жизни таких пациентов. Сегодня врачи-иммунологи все чаще в своей практике сталкиваются со взрослыми пациентами, имеющие тяжелые комбинированные формы иммунодефицита, которые, как ранее считалось, без трансплантации должны были погибнуть в возрасте пяти лет.
“ Раньше пациенты с первичным иммунодефицитом наблюдались под масками других болезней и, к сожалению, погибали без правильной терапии. Сейчас мы можем вычленить таких людей… Назначение своевременного правильного лечения позволяет предупредить возникновение необратимых осложнений, которые приводят к инвалидизации и снижению качества жизни”, — поясняет доктор медицинских наук, заведующая отделением иммунопатологии клиники ФГБУ “ГНЦ “Институт иммунологии” ФМБА России Елена Латышева.
Более того, пациенты с первичным иммунодефицитом сегодня могут стать родителями здоровых детей, не имеющих генетическую патологию. В таких случаях важно на руках иметь молекулярно-диагностический диагноз.
“Один из способов оценить все риски — это пренатальная диагностика. Если мы знаем молекулярно-генетический дефект, мы можем на этапе беременности провести исследования на определенные мутации у плода, по итогам которых мама принимает решение, сохранять беременность или нет. Но это достаточно агрессивное решение вопроса. Но иногда оно целесообразно. Второй вариант — прединкубационная диагностика, когда мама идет на ЭКО, и там врачами отбирается материал, который не содержит мутацию… Также существует инвазивная пренатальная диагностика”, — комментирует Елена Латышева.
По мнению врача аллерголога-иммунолога Елены Латышевой, осведомленность о болезни — один из залогов успешной терапии. Пациенты с такими патологиями должны иметь исчерпывающую информацию о всех ограничениях, связанными со своими заболеваниями. А поэтому очень важно держать контакт с лечащим врачом, фондами и пациентскими организациями.
Если вам поставлен диагноз первичный иммунодефицит, позвоните по телефону +79122556627, Наталья Берсенева, представитель пациентской организации.
Полная версия интервью по ссылке: https://vk.com/wall601486672_1992