«Болит живот, болит живот. И так около месяца»
«Один раз слово за слово с человеком зацепились, и вижу — он идет на меня с намерением ударить. Я не знаю, как это произошло, но один миг — он подходит, а второй — щелчок — и он уже лежит».
Вообще-то 17-летний Данил в жизни своими навыками карате старается не пользоваться — страшно навредить. Он кандидат в мастера спорта, драться учился с четырех лет. Еще у него разряд по пулевой стрельбе, он играл в баскетбол и футбол, и в его комнате целая полка заставлена спортивными наградами. Он крепкий и мускулистый и, смущаясь, признает, что девушкам это нравится — говорят «красивый, спортивный».
Последнее, что можно подумать, глядя на Данила, — это что у него редкое генетическое заболевание, которое поражает мышцы и из-за которого человек постепенно может потерять способность двигаться и самостоятельно дышать.
Данил живет в Орле. До десяти лет он был обычным ребенком, родители «ничего за ним не замечали такого». «Однажды он резко стал жаловаться, что у него болит живот, — рассказывает его мама Екатерина. — Не раз в неделю или в месяц, а каждый день — болит живот, болит живот. И так около месяца». Сам Данил говорит, что это была «обычная боль, просто родители решили проверить». Обследования, анализы крови, УЗИ. Орловские врачи решили — неалкогольный гепатит. Екатерина повезла сына в Москву, в Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России. Там невролог предположила, что это болезнь Помпе. Сдали еще анализы — и диагноз подтвердился. «Мы бегали, ходили и отправляли результаты где-то полгода», — говорит Екатерина.
«Я врачей не боялся, в десять лет нормально к этому относился, — говорит Данил. — Я в таком возрасте еще ничего не осознавал — ну болезнь и болезнь, что дальше». А вот родителям было «очень страшно». Но с семьей связалась Елена Хвостикова, руководитель некоммерческой организации «Центр помощи пациентам «Геном». Данил даже сейчас не знает, кто это: «Просто хорошая женщина. Я даже с ней ни разу не виделся еще в жизни».
«Хорошая женщина» Елена Хвостикова сама мама ребенка с редким заболеванием. Она родила дочь в 1994 году, когда ни информации, ни помощи семьям с такими детьми практически не было. Так она стала заниматься пациентской организацией, потом работала в Ассоциации родителей детей-инвалидов, а в 2014 году возглавила центр «Геном». Центр помог семье оформить документы — чтобы местная больница взяла на себя закупку лекарств, нужно было получить инвалидность. Екатерина тогда была беременна третьим ребенком, и ее младших детей тоже проверили на болезнь Помпе. Они оказались здоровы.
«А чего переживать-то? Явных признаков нет»
С десяти лет Данил каждые две недели «капается» — приезжает в больницу и проводит под капельницей шесть часов. «Мы приняли все как есть, а что нам оставалось, — говорит Екатерина. — Он у нас сообразительный мальчик, поэтому проблем не было». Лекарство не может вылечить Данила, но может заставить болезнь не прогрессировать. Принимать его нужно всю жизнь.
Данил спокоен: «А чего переживать-то? Таких явных признаков болезни нет. Вообще никаких симптомов, только кровь плохая». Екатерина говорит, что это все же не так. «У него сильная утомляемость, может прийти вечером, лечь и сказать, что ему ни до чего. День — нормально, день — устает и голова сильно болит. Еще у него сильный тремор в ногах, он даже не может до конца на корточки сесть». Все это не мешает ему заниматься спортом. Но мешает инвалидность. В девятом классе его не приняли в сборную школы по баскетболу — видимо, не рискнули взять на себя такую ответственность. «Когда диагноз поставили, мы даже не смогли участвовать в соревнованиях нигде, — говорит Екатерина. — Его награды — это или то, что он завоевал до болезни, или просто за показ техники карате, не за бои». А вот проблем с ровесниками или со взрослыми из-за здоровья никогда не было: «Изначально мы не распространялись об этом, а теперь все знают, и все нормально. Мне кажется, у детей сейчас нет такого — «больной, инвалид».
Два раза в год Данил ездит в Москву на реабилитацию в Российскую детскую клиническую больницу, проводит там до двух недель — лечебная физкультура и полное обследование, от окулистов до кардиологов. Чтобы получить там квоту, тоже нужна была инвалидность. Кроме основного лекарства он принимает и другие препараты — на них уходит около 5 тыс. рублей в месяц, и это семье по силам. «А на основное лекарство мы никогда не тратились, — говорит Екатерина. — Но в интернете я читала, что нам оно стоило бы 3 млн в месяц. Мы бы такое не потянули».
«Что будет, если не станет лекарств, я боюсь представлять»
«Я читал про болезнь Помпе, но там так написано, что не понять! — говорит Данил. — Но понял, что, если не принимать лекарство, могут отказать ноги. Конечно, я этого боюсь, всегда думал об этом. Это будет не очень круто, так что страх есть».
В январе 2021 года президент России Владимир Путин подписал указ о создании фонда «Круг добра». Теперь он занимается закупкой лекарств для таких ребят, как Данил. На конец мая 2021 года у фонда было более 3 тыс. подопечных, ожидается, что к концу года их число возрастет до 4 тыс. Центр «Геном» сотрудничает с фондом, направляя туда пациентов.
Изначально планировалось, что «Круг добра» будет помогать детям и подросткам до 18 лет. Данилу 18 исполнится этим летом. Но 20 июня Владимир Путин поручил обеспечивать пациентов лекарствами за счет средств «Круга добра» и после совершеннолетия — как сказано в документе, «первоначально на срок до 12 месяцев от момента достижения пациентом возраста 18 лет».
«У нас никогда не было задержек в принятии препарата, максимум сдвигали на неделю, если уезжали, и все было нормально, — говорит Екатерина. — А что будет, если не станет лекарств, я боюсь себе даже представлять». Лекарство для Данила закуплено до конца года.
Данил хотел стать военным — из-за диагноза от этой идеи пришлось отказаться. Сейчас он планирует поступать в какой-нибудь московский вуз на программиста: «Просто поступить надо, вот и все». В Орле ему уже предлагали стать тренером по карате, а в Москве у него много знакомых в этой сфере. «Хочется побольше город, туда, где много возможностей», — говорит он.
Данил мечтает получить черный пояс по карате: «Надо до конца идти, 14 лет в этом спорте не должны пройти даром». Екатерина не уверена, что диагноз позволит. Зато она верит в сына во всем остальном. «Не знаю, как отпущу его в Москву, но, думаю, у него все там получится. Он парень смышленый, с ним обо всем интересно говорить! Я им горжусь. Очень». По Данилу и правда кажется, что у него все получится, лишь бы были лекарства. Сам он говорит: «Я, конечно, думал о будущем, но даже не предполагаю, как это будет».
Источник: ТАСС
https://tass.ru/obschestvo/15024653