В России примерно две трети мальчиков с миодистрофией Дюшенна из-за вкрадчивой болезни и поздней диагностики не получают своевременную терапию.
Как отметила Ольга Гремякова, учредитель благотворительного фонда “Гордей”, сегодня средний возраст постановки диагноза в России — 7 лет, а предельный возраст старта комплексной терапии при таком заболевании 4-5 лет. Это означает, что помощь таким пациентам приходит слишком поздно или не приходит совсем. Часть пациентов “скрыты” под маской неправильных диагнозов, и при отсутствии должной терапии живут и умирают как в 19 веке.
“Диагностика Дюшенна проста и сложная одновременно. При любой задержке моторного или психоречевого развития у маленького мальчика необходимо делать анализ на креатинкиназу, чтобы исключить опасный недуг. К сожалению, стертый дебют заболевания и загруженность врачей поликлинического звена не позволяет нам оперативно выявлять таких пациентов”, — прокомментировала учредитель благотворительного фонда развития системной помощи пациентам с миодистрофией Дюшенна “Гордей” Ольга Гремякова.
Чтобы не упустить миодистрофию Дюшенна врачам первичного звена необходимо иметь высокую настороженность в отношении “красных” флагов заболевания, а при их обнаружении проводить более тщательное обследование пациентов.
Накануне Всемирного дня осведомленности о миодистрофии Дюшенна, который отмечается 7 сентября, Ольга Гремякова примет участие в заседании на тему “Редкий пациент в фокусе”. В своем выступлении она расскажет о самом заболевании, осложнениях и обозначит основные маркеры, используемые в диагностике болезни на ранней стадии. Мероприятие состоится 5 сентября в Улан-Удэ в рамках федерального проекта “Десант добра”.
Посмотреть трансляцию с заседания можно на информационном канале “ГЕНОМ-ИНФОРМ” по ссылке https://rutube.ru/u/genom/
