У целой семьи в Свердловской области обнаружили редкую генетическую болезнь. Ее симптомы разглядеть крайне сложно. После 30 лет у больных неожиданно развивается инсульт, появляется сердечная недостаточность или отказывают почки. Пациенты, которых не начали лечить, часто умирают, не дожив и до 45–50 лет. Это случилось с дедушкой, мамой, тетей и братом Екатерины Токаревой.
Смертельно опасный недуг называется болезнью Фабри. Выявить его помогла трагическая случайность: внезапно заболевший брат Екатерины попал к опытному кардиологу, а тот обратил внимание на руки пациента — суставы пальцев были сильно утолщены. Это один из признаков заболевания. Генетический анализ подтвердил догадку медика, и всю семью отправили на тестирование.
Какие симптомы уже в детстве могут выявить болезнь и как с ней жить, Екатерина Токарева рассказала в видео E1.RU — посмотрите! А подробную историю семьи читайте здесь.