Поскольку болезнь Помпе – генетическое заболевание и его причина – поломка гена, отвечающего за кодирование альфа-глюкозидазы, важно посмотреть на ее лечение глазами генетика.
Центр «Геном» поговорил о болезни Помпе с Валентиной Ларионовой, врачом-генетиком ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины», профессором кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И. И. Мечникова. Онарассказала о механизмах ферментозаместительной терапии, рекомендуемых препаратах и новом взгляде на лечение, а также призвала пациентов наблюдаться в системе здравоохранения, соблюдать все рекомендации врачей и проходить плановые обследования. Все это важно для эффективности лечения и поддержания высокого качества жизни пациента.
Благодарим Валентину Ильиничну за консультацию!
#редкийпатруль