Самый первый симптом – жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду. Чтобы облегчить неприятные ощущения, люди прячутся в тень, опускают руки в холодную воду. Как правило, все это проявляется в детстве. И периодически возникает от нескольких раз в неделю до нескольких раз в месяц.⠀
Второе – кожная сыпь, так называемые ангиокератомы. Это красные пятна на разных участках тела, часто – на передней стенке живота в области пупка, в паховой области. Некоторые их путают с проявлениями аллергических заболеваний, но ангиокератомы не проходят при приеме антигистаминных, поражения стойкие. Не у всех больных Фабри эта сыпь есть, но тем не менее нужно об этом знать.⠀
Третий симптом довольно необычный: сниженное потоотделение, за счет чего люди плохо переносят жаркую погоду. Эти три симптома наиболее важны для врачей первичного звена. Со временем болезнь Фабри поражает внутренние органы, поэтому есть смысл обследовать, в частности, пациентов на гемодиализе.
Школы для пациентов с болезнью Фабри проводятся с целью
— информирования пациентов о природе заболевания, механизмах лечения, о методах и необходимости контроля лечения, диетотерапии,
-информирование о реабилитационных мероприятиях с учетом потенциала организма пациента в условиях прогрессирования заболевания.