Центр помощи пациентам «Геном» провел Школу для пациентов «Инновации в лечении болезни Помпе».
В ходе работы школы Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и молекулярной генетики имени Е.И. Шварца, рассказала о возможностях эффективной терапии болезни Помпе и новом препарате, разработанном учеными; а также сделала акцент на необходимости своевременного мониторинга динамики пациентов и важности взаимодействия между врачами и пациентскими организациями.
Замира Муруджева, врач-невролог ФГБНУ «Института экспериментальной медицины», затронула вопросы маршрутизации пациентов к получению инновационной терапии, подробно объяснила особенности переключения на препараты нового поколения и рассказала о маркерах оценки эффективности терапии.
Сотрудница Центра «Геном» Юлия Илларианова пояснила механику получения терапии в Фонде «Круг добра» и ответила на вопросы о получении пациентами с болезнью Помпе инвалидности.
Мероприятие состоялось 7 октября 2023 года.