В крае на базе Детской краевой клинической больницы в Хабаровске создан центр орфанных, то есть редких заболеваний, где проходят лечение маленькие пациенты с тяжёлым генетическим недугом. Он объединяет специалистов медико-генетической консультации перинатального центра и самой больницы. Подробности – в материале ИА «Хабаровский край сегодня».
Больной такой один
Расширенный неонатальный скрининг для новорожденных, который проводится теперь в стране, позволяет обнаружить патологию с первых дней жизни малыша.
В январе, феврале и марте этого года обнаружено три пациента с муковисцидозом, тяжелым наследственным заболеванием, при котором нарушаются функции желёз внешней секреции. Болезнь поражает весь организм, но сильнее всего страдают дыхательная система и поджелудочная железа.
Говорят, каждый такой пациент – уникален, это диссертация, которую предстоит кому-то написать. Генетические заболевания коварны тем, что участковый педиатр мог их и не заподозрить, дети рождаются с виду совершенно здоровыми.
Чтобы представить, сколько стоит это исследование, нужно 250 умножить на 100 тысяч рублей. Но жизнь ребенка дороже.
Если вовремя поставлен диагноз и начато лечение, то ребенок, как говорят медики, остается сохранным, то есть болезнь проходит без последствий.
Пациенты до девятнадцати лет в Хабаровском крае обеспечиваются дорогостоящими препаратами за счет президентского фонда «Круг добра», а когда вырастают из этого возраста, средства на их лечение идут за счет регионального бюджета. О каких бы суммах ни шла речь.
Это очень эффективное лечение. Таргетных препаратов в мире четыре, и теперь врачи ждут пятый. Дело в том, что, казалось бы, спасительное лекарство подходит далеко не всем. Порой генные мутации у пациента настолько сложные, что обычная терапия ему не подходит. Организм ее не воспринимает.
Что же делать в таких случаях?
На недавней конференции, которая проходила в Хабаровске и на которую приехали федеральные эксперты, говорили о методах лечения больных с редкими диагнозами. Заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева рассказала, что сейчас в России разрабатывается принципиально новый препарат, который будет работать при всех классах мутации.
Таргетная терапия позволяет пациентам значительно улучшить качество жизни. По словам Елены Кондратьевой, сегодня не для всех, но обсуждается вопрос о снижении дозировки того или иного препарата, изменении схемы лечения. Так вот одна таблетка заменит целую горсть.
Препарат в пробирке
Новый препарат, который, как ожидается, будет зарегистрирован уже в этом году, безусловно, сможет облегчить жизнь пациентам с тяжелыми диагнозами. Он предполагает один-единственный прием. А еще очень скоро больные с редкими диагнозами смогут получать индивидуальные препараты, произведенные специально для них в единственном экземпляре.
А как быть пациентам, которые живут далеко на севере, в далекой глубинке? Хабаровские медики рассказали, и там есть такие больные. Сложность заключается в том, что забор биологического материала и доставка его на центральную базу в Москву должны осуществляться день в день.
Опять же, медико-генетическая консультация организовала свою службу так, что, если ребенок находится в детской краевой клинической больнице, его принимают специалисты без записи, для таких пациентов выделено отдельное время, необходимую диагностику врачи проводят день в день. Родителям не придется летать сюда несколько раз.
Сейчас врачи-пульмонологи всего мира занимаются этой проблемой, и Россия не исключение. Казалось бы, поставить диагноз несложно, достаточно сделать компьютерную томографию и увидеть структурные изменения бронхов.
При подробной диагностике заболевание «распадается» на целый ряд других. Понять, что же на самом деле происходит, откуда оно возникает и как с патологией справиться, задача, которую предстоит решить науке.