В МГНЦ обновили программу диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)

В лаборатории наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова реализуется научно-диагностическая программа диагностики болезни Фабри, болезни Гоше и мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера): med-gen.ru/spetcialis….

В июле 2025 года стартовал обновленный алгоритм диагностики мукополисахаридоза II типа или синдрома Хантера.

Это редкое заболевание, встречающееся с частотой от 1:100 000 до 1:170 000 у новорожденных мальчиков, и единственный тип мукополисахаридоза, который наследуется как Х-сцепленный рецессивный признак.

Для диагностики мукополисахаридоза II типа врачи первичного звена могут направить в МГНЦ биоматериалы пациентов.