Минздрав включил заболевание опсоклонус-миоклонус синдром (энцефалопатия Кинсбурна) в Перечень орфанных болезней. На днях об этом пациентскому сообществу заявила депутат Государственной Думы Вероника Власова. Именно по её инициативе была проведена огромная работа в этом направлении.

Опсоклонус-миоклонус синдром – это редкое аутоимунное заболевание, которое поражает центральную нервную систему. С указанной патологией в России сегодня живут сотни человек. Большинство из них сталкиваются с определенными сложностями еще на ранних этапах выявления болезни. После включения этого заболевания в «Перечень редких (орфанных) заболеваний» пациенты и их законные представители могут более оперативно решать вопросы с диагностикой, лечением и реабилитацией.
На своей страничке в соц. сетях Вероника Власова рассказала о семье мальчика Саши Иванова, который родился с таким редким заболеванием. Именно это встреча стала судьбоносной для многих сотен детей в России с таким же заболеванием.

С какими трудностями сегодня сталкиваются семьи пациентов с синдромом опсоклонус-миоклонус? И как изменит ситуацию внесение этой законодательной инициативы? Об этом и многом другом Центру помощи пациентам “Геном” рассказала депутат Государственной Думы Вероника Власова.
Вероника Валериевна, при каких обстоятельствах Вы познакомились с семьей Ивановых? Почему Вы откликнулись на их просьбу?
В декабре 2023 года я традиционно приняла участие в акции «Единой России» «Елка желаний». В рамках этой акции я сняла с новогодней елочки письмо с заветным желанием трехлетнего Саши Иванова. Он хотел шведскую стенку, чтобы больше двигаться и заниматься спортом дома.

В январе я привезла ему подарок и познакомилась с семьей Ивановых. При встрече родители Саши подробнее рассказали о редком аутоимунном заболевании их сына — Опсоклонус-миоклонус синдроме.
Это заболевание поражает центральную нервную систему, вызывая непроизвольные движения глаз, подергивания мышц и проблемы с равновесием. К сожалению, оно тогда не входило в перечень орфанных, и родителям было тяжело получить лечение и реабилитацию для ребенка.
Год назад я начала работать с пациентским сообществом больных целиакией, и знаю, с какими трудностями сталкиваются родители маленьких пациентов. Целиакию не признают орфанным, поскольку больным не требуются лекарства — только строгая диета. А с Опсоклонус-миоклонус синдромом ситуация другая, поэтому я сразу на той же встрече предложила помощь, и мы начали работу с пациентским сообществом.
Сколько еще таких семей в России, которые сталкиваются с похожими проблемами?
Насколько мне известно, с указанной патологией в России сейчас столкнулись около двухсот семей. Данные собирала Ильина Елена Степановна, заведующая психоневрологическим отделением №2 РДКБ РНИМУ им. Н.И. Пирогова, которая ведет это заболевание в России более 30 лет.
Вероника Валериевна, вы продолжаете поддерживать связь с семьей Ивановых? Как у них сейчас обстоят дела?
Да, мы общались совсем недавно. Сейчас семья Ивановых с другими родителями маленьких пациентов напрямую взаимодействуют с Фондом «Круг добра», уточняют необходимые для получения льгот и лекарств документы. Юлия Иванова (мама Саши) рассказала, что получить лекарства и талоны на проезд стало уже проще и быстрее, и это, конечно, влияет на качество жизни самого Саши.

С какими юридическими проблемами Вы столкнулись на пути признания этого заболевания «редким». Позволят ли эти законодательные инициативы более оперативно решать вопросы с диагностикой, лечением и реабилитацией маленьких пациентов с таким диагнозом?
На самом деле, проблем как таковых не было, но для решения данного вопроса потребовалось определённое время. Мы с Юлией собрали подписи родителей больных детишек, взаимодействовали с экспертами и директором РДКБ — филиала ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России Еленой Петряйкиной, которые предоставили всю необходимую клиническую информацию и заключения об Опсоклонус-миоклонус синдроме.

Далее направили запрос в Минздрав России и председателю правления фонда «Круг добра» Александром Ткаченко о включении заболевания в «Перечень редких (орфанных)».

После включения 18 марта Опсоклонус-миоклонус синдрома в «Перечень редких (орфанных) заболеваний» родители могут более оперативно решать вопросы с диагностикой, лечением и реабилитацией своих детей с данным диагнозом. Им также будет проще получить инвалидность для ребенка, в случае необходимости.
Вероника Валериевна, как должен быть решен вопрос с лекарственным обеспечением пациентов старше 19 лет? Одни говорят, что нужно повысить налог для богатых еще на 1%, другие — взять вообще всех редких пациентов под крыло госбюджета.
Пациентов с редкими заболеваниями обеспечивают лекарствами по госпрограмме «14 нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. В программу входят гемофилия, муковисцидоз, рассеянный склероз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм, и другие жизнеугрожающие заболевания. Конечно, государство в рамках социальной политики обеспечивает и будет обеспечивать пациентов необходимыми лекарствами.
Еще в конце 2022 года был принят закон, совершенствующий порядок финансирования государством закупок лекарств для детей и взрослых, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями. С 1 января 2023 года обеспечение лекарствами граждан, страдающими орфанными заболеваниями, в возрасте 18 лет и старше осуществляется за счет бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете Минздраву России.
Чтобы обеспечить орфанных пациентов терапией, депутаты настаивают на ускоренном развитии отечественной фарминдустрии. По мнению ваших коллег, это позволит снизить стоимость препаратов. Существующее законодательство может обеспечить этот научный и производственный прорыв?
Я считаю, что принятый Федеральный бюджет, где предусмотрено примерно 1,5 млрд рублей в 2024 году и 234,7 млн рублей в 2025 году на государственную программу «Развитие фармацевтической и медицинской промышленности», позволяет нам развивать отечественную фарминдустрию. Ускорить эти процессы не так просто, и это зависит не только от бюджета.
Наше главное достояние — ученые, которые разрабатывают терапии и лекарства. Особенно сейчас важны умы новых поколений, у которых уже в 16 лет возникают инновационные идеи. С ними искусственное ускорение даже не потребуется, главное — довести их от лаборатории вуза до лаборатории предприятия.
И, конечно, в нашем Комитете Государственной Думы по охране здоровья одним их приоритетных направлений является обеспечение всех граждан нашей страны своевременной медицинской помощью. Мы работаем над тем, чтобы своевременная диагностика и вовремя назначенное лечение позволили улучшить прогноз жизни наших пациентов.
Вероника Валериевна, спасибо вам за интересные и подробные ответы на вопросы. Центр помощи пациентам «Геном» от лица всего пациентского сообщества выражаем вам огромную благодарность за вашу работу, от которой зависит не только здоровье наших граждан, но и что особенно важно их качество жизни. Желаем вам дальнейших успехов!