Новости - Страница 3 из 132 - Центр помощи пациентам Геном

12 Фев

Законные методы получения лечения для пациентов с болезнью Фабри

12.02.2026
Опубликовал Геном

У болезни Фабри лечение есть. Вопрос — как его получить? Болезнь Фабри требует пожизненной патогенетической терапии. Заместительная ферментная терапия - это не роскошь, а жизненная необходимость. Без лечения заболевание неуклонно прогрессирует, приводя к инвалидности, диализу...

09 Фев

увеальная меланома

«У нас есть диагноз, но нет лечения»: история Натальи с агрессивным раком глаза — увеальной меланомой

09.02.2026
Опубликовал Геном

В России увеальную меланому признали орфанным заболеванием, но пациенты все равно остаются без системной терапии. В 2025 году редкий рак глаза — метастатическую увеальную меланому официально включили в российский перечень орфанных заболеваний, однако это не...

03 Фев

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри: ответы на главные вопросы простыми словами

03.02.2026
Опубликовал Геном

Услышав диагноз «болезнь Фабри», человек и его близкие испытывают шок, растерянность и страх перед неизвестностью. Это редкое и сложное заболевание, о котором мало информации. Но первое, что важно понять: с болезнью Фабри можно и...

28 Янв

Болезнь Фабри

Практическое руководство для врача поликлиники: как не пропустить болезнь Фабри

28.01.2026
Опубликовал Геном

Почему это должен знать каждый врач поликлиники? Болезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, но его истинная распространенность гораздо выше, чем считается. Многие пациенты годами ходят по разным кабинетам с «непонятными» симптомами, а диагноз ставится поздно,...

27 Янв

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри: Полное руководство по редкому наследственному заболеванию

27.01.2026
Опубликовал Геном

Введение: Что скрывается за редким диагнозом? Болезнь Фабри (болезнь Андерсона-Фабри) — это редкое, но серьезное наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления. Его коварство заключается в медленном, прогрессирующем течении и способности поражать практически все...

23 Янв

Порфирия

Ольга Павлова: «Для порфирии нужен алгоритм, который уже завтра может спасти пациента. Алгоритм против бюрократии»

23.01.2026
Опубликовал Геном

Увы, но лечение острой перемежающейся порфирии затрагивает не только медицинские, но многие организационные вопросы. И ими приходится заниматься врачу, который ведет пациента с этим редким заболеванием. Чаще всего это неврологи, потому что подавляющее большинство...

23 Янв

Порфирия

Елена Пищик: «Врач-невролог должен думать о порфирии и подозревать ее у пациента с полинейропатией»

23.01.2026
Опубликовал Геном

Елена Григорьевна Пищик, д.м.н. невролог, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ Санкт-Петербурга на Международной научно-практической конференции для практикующих врачей «Современные методы диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний» выступила с докладом...

14 Янв

Медиа, Новости, Порфирия

Порфирия. Атака изнутри

22.01.2026
Опубликовал Геном

Это история о невидимой войне, которую организм ведет против самого себя. Потому что поломка гена однажды может обернуться атакой – атакой порфирии. Острая перемежающаяся порфирия. Это диагноз, который звучит как приговор, потому что цена промедления...

12 Янв

Медиа, Порфирия

Лекция Оксаны Посохиной «Острая порфирия: невидимый диагноз за маской острого живота»

12.01.2026
Опубликовал Геном

Представьте пациента, у которого сильно болит живот, но при этом хирурги «острый живот» исключили, терапевты искали причину в позвоночнике, а неврологи говорили о психосоматике. А правильный диагноз - редкий и опасный - оставался невидимым,...