Читать далее
Порфирия

Елена Пищик: «Врач-невролог должен думать о порфирии и подозревать ее у пациента с полинейропатией»

Елена Григорьевна Пищик, д.м.н. невролог, заведующая неврологическим отделением ФГБУЗ «КДЦ с поликлиникой» Управления делами Президента РФ Санкт-Петербурга на Международной научно-практической конференции для практикующих врачей «Современные методы диагностики и лечения нервно-мышечных заболеваний» выступила с докладом...

Читать далее

Читать далее
Медиа, Новости, Порфирия

Порфирия. Атака изнутри

Это история о невидимой войне, которую организм ведет против самого себя. Потому что поломка гена однажды может обернуться атакой – атакой порфирии. Острая перемежающаяся порфирия. Это диагноз, который звучит как приговор, потому что цена промедления...

Читать далее

Читать далее
Медиа, Порфирия

Лекция Оксаны Посохиной «Острая порфирия: невидимый диагноз за маской острого живота»

Представьте пациента, у которого сильно болит живот, но при этом хирурги «острый живот» исключили, терапевты искали причину в позвоночнике, а неврологи говорили о психосоматике. А правильный диагноз - редкий и опасный - оставался невидимым,...

Читать далее

Читать далее
Новости, СМИ о нас

Пациент просвещенный. Генетики предложили неожиданный способ скрепить семьи и… целые страны

Пациент просвещенный. Генетики предложили неожиданный способ скрепить семьи и… целые страны Звонок четвероюродной тете, живущей в тысяче километрах от вас, может быть (помимо всего прочего) прямо-таки вопросом если не жизни, то здоровья. Сетования тетушки на...

Читать далее

Читать далее
Медиа, Новости, События

Валентина Ларионова: «Хотелось какого-то системного проекта, который объединяет идеи персонализированной медицины»

В ходе состоявшейся сегодня пресс-конференции выступила президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца, член правления Санкт-Петербургского отделения российского общества медицинских генетиков Валентина Ларионова. В своем выступлении...

Читать далее

Читать далее
Медиа, Новости, События

Елена Хвостикова: «Поездка в Китай стала для меня не просто командировкой, а настоящей миссией»

Сегодня в пресс-центре ТАСС в Санкт-Петербурге состоялась пресс-конференция «От Пекина до Минска: Российские центры науки и культуры формируют новую культуру здоровья». Мероприятие, организованное при участии Россотрудничества, было посвящено роли Русских домов за рубежом в...

Читать далее

Читать далее
Медиа, Новости, События

Опыт, координация, результат: как работает Орфанный центр в Санкт-Петербурге

Руководитель Орфанного центра - Наталья Олеговна Гранкина представила первый отчет о работе центра, который с февраля 2025 года стал ключевым звеном в помощи детям с редкими заболеваниями в городе на Неве. Мы узнаем, как...

Читать далее

Читать далее
Новости, События

«Мы в одной лодке»: Родители и врачи в Санкт-Петербурге вместе строят будущее Орфанного центра

На круглом столе в Детской больнице №2 святой Марии Магдалины прозвучали личные истории и конкретные предложения по развитию системы помощи детям с редкими заболеваниями. 19 декабря 2025 года в Санкт-Петербурге состоялся круглый стол «Перспективы развития...

Читать далее

Читать далее
Медиа, Наследственные дистрофии сетчатки, Новости

Амовроз Лебера. Битва за свет

Слепота перестала быть приговором. Амавроз Лебера — тяжелейшее наследственное заболевание, которое обрекало детей на необратимую потерю зрения. Но медицина совершила прорыв. Учёные нашли способ «починить» сломанный ген, вызывающий болезнь, с помощью одного-единственного укола. Этот...

Читать далее