Тридцать лет. Целая жизнь, чтобы поставить один диагноз. Три десятилетия, которые пациент Евгений Викторович провёл в хождениях по врачам, получая разные заключения, но не получая главного — ответа.
Его история — не редкость, а системная проблема. Это история о болезни Помпе: редком, коварном генетическом заболевании, которое умело «маскируется» под другие недуги. Почему путь к истине такой долгий? Какие преграды стоят между пациентом и современной диагностикой?
На эти сложные вопросы попытается найти ответы кандидат медицинских наук Евгения Мельник. В формате уникального клинического разбора с участием самого пациента мы не только увидим детали осмотра, но и услышим живой голос человека, прошедшего этот трудный путь.
Почему диагноз «болезнь Помпе» в России так часто ставят с опозданием на десятилетия? Смотрите в этом материале. Попробуем разобраться вместе.