О страшном диагнозе семья узнала благодаря трагической случайности — Болезненное жжение ладоней было у нас у всех в семье. У меня, у брата, у сестры. Еще в детстве врачи выписывали нам какие-то мази, гели, но ничего не помогало. Мы думали, это такая семейная особенность, — рассказывает Катя. — Так же, как и плохая переносимость жары. Мы, например, с детьми ни разу не выезжали на море. Когда на улице +20, им уже тяжело. На юг ехать не хотят, говорят: лучше на север.

О страшном диагнозе семья узнала благодаря трагической случайности — Болезненное жжение ладоней было у нас у всех в семье. У меня, у брата, у сестры. Еще в детстве врачи выписывали нам какие-то мази, гели, но ничего не помогало. Мы думали, это такая семейная особенность, — рассказывает Катя. — Так же, как и плохая переносимость жары. Мы, например, с детьми ни разу не выезжали на море. Когда на улице +20, им уже тяжело. На юг ехать не хотят, говорят: лучше на север.

В работе фонда "Круг добра" новый этап его развития - из трех тысяч детей, подопечных фонда, получающих терапию по редким болезням, 115 человек достигли совершеннолетия. Встала проблема перехода орфанных пациентов из детской категории во взрослую. Ее суть - взрослым фонд выделять немалые государственные средства из бюджета по закону не имеет права.

Искусство фотографии и благотворительность сошлись на прошлой неделе в Общественной палате РФ. В конференц-зале ОП прошла экспертная дискуссия с участием специалистов Минздрава, членов Общественной палаты, ученых, руководителей Центра помощи пациентам "Геном" - а в фойе по соседству с залом открылась фотовыставка "Я живу", посвященная жизни пациентов, страдающих орфанными заболеваниями.

«С началом работы фонда «Круг добра» жизнь этих детей качественно изменилась. Задача фонда – обеспечить детей лекарственными препаратами, которые были недоступны для них, потому что очень дорогие и редкие. Таким образом, деятельность фонда сняла с субъектов обязательства по обеспечению детей с орфанными заболеваниями лекарственными препаратами. За первые полгода работы фонд обеспечил лекарственными препаратами в прошлом году 2085 детей, в этом году больше – мы приближаемся к цифре в 3000 пациентов. В прошлом году на лечение детей было направлено 31 млрд рублей. Эксперты фонда рассмотрели все орфанные заболевания, для которых есть лечение, и эффективность лекарственных препаратов доказана, перечень насчитывает 53 нозологии. Мы каждого пациента знаем по имени, по мере возможности наблюдаем за тем, как проходит лечение, и нас очень беспокоит их судьба, когда они достигнут 18 лет. В этом году 115 детей из наших пациентов перейдут во взрослую когорту», – начал выступление председатель комиссии Общественной палаты России по вопросам благотворительности, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко.

В Общественной Палате РФ 13 мая 2022 года пройдет цикл мероприятий – фотовыставка, экспертная дискуссия и презентация книги – посвященных людям с редкими (орфанными) заболеваниями и проблемам лекарственного обеспечения «редких» взрослых.