Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова, руководитель геномной лаборатории, руководитель Северо-Западного отделения Межрегионального сообщества персонализированной медицины, директор направления по редким и наследственным заболеваниям в EPMA от России Валентина Ларионова отмечает: «Очень долго этим заболеваниям не придавали значения. Потому что болеют ими, как правило, не так много людей. И раньше врачи вообще не понимали природу этих заболеваний. Это сегодня — с развитием методов молекулярной диагностики — мы знаем, что их порядка 9000. И теперь мы их знаем. А раньше, когда подобных данных было мало, судьба этих пациентов была сложной».
Запись сюжета доступна на Youtube-канале Центра помощи пациентам «Геном» по ссылке:
https://youtu.be/ev3DEPNA5aI