Читать далее
Новости

Итоги заседания «Редкий пациент в фокусе» в г. Улан-Удэ

05 сентября 2024 года в городе Улан-Удэ в Правительстве Республики Бурятия с целью обсуждения текущих потребностей людей с редкими (орфанными) заболеваниями, а также возможностей для улучшения оказания им медико-социальной помощи состоялось экспертное заседание на...

Читать далее

Читать далее
Новости

7 сентября — День осведомленности о миодистрофии Дюшенна

«Десант добра» поддержал Всемирный день распространения информации о мышечной дистрофии Дюшенна Представляем вашему вниманию доклад учредителя благотворительного фонда «Гордей» Ольги Гремяковой, который прозвучал на заселении «Редкий» пациент в фокусе» в Правительстве Республики Бурятия. Организатор Всероссийского проекта...

Читать далее

Читать далее
Новости

Валентина Ларионова: «Профилактика заболеваний не может быть безликой”

Доктор медицинских наук, профессор СЗГМУ им. И.И.Мечникова, президент Ассоциации специалистов в области  молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е.И.Шварца Валентина Ларионова считает, что пришло время персонализированной медицины. Быть здоровым - это значит знать...

Читать далее

Читать далее
Наследственные дистрофии сетчатки, Новости

Хирурги-офтальмологи вернули зрение 13-летней пациентке из Ленинградской области

Репортаж - результат сотрудничества информационного канала "ГЕНОМ-ИНФОРМ" и телеканала ЛенТВ24 #кругдобра #людимаяки #центрпомощипациентамгеном t.me/orphan_genom/744

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 2 типа

Фильм о Филиппе Дребенцове — пациенте с синдромом Хантера

Филиппу 30 лет. И все это время он борется с редким недугом, который разрушает его организм - синдромом Хантера. Несмотря на болезнь молодой человек старается быть активным членом общества, увлекается историей. Фильм поможет другим...

Читать далее

Читать далее
Гипофосфатазия

Видео о девочке Иви с гипофосфатазией

Видео рассказывает о западном опыте семьи с ребенком, у которого обнаружилось редкое заболевание гипофосфатазия. До рождения девочки родители даже не слышали о таком редком заболевании.

Читать далее

Читать далее
Гипофосфатазия

Сюжет про ребенка с гипофосфатазией Давида Васильева

Гипофосфатазия - генетическое заболевание, которое характеризуется снижением уровня щелочной фосфатазы. Наблюдается нарушение минерализации костной ткани - связывание и накопление кальция и фосфора в других участках организма, что ведет к разрушению костей и повреждению органов....

Читать далее

Читать далее
Мукополисахаридоз 2 типа

Руководство по синдрому Хантера

Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа) возникает в результате дефицита одного из важнейших ферментов, что приводит к накоплению патологических веществ в клетках. Фильм об МПС II типа рассказывает об основных признаках болезни, поможет врачам быть...

Читать далее

Читать далее
Болезнь Гоше

Документальный фильм о болезни Гоше

Диагноз болезнь Гоше человеку, как правило, ставится еще в детстве. Родители начинают обращать внимание на увеличенный живот, на частые переломы конечностей, на носовые кровотечения. Они начинают искать ответы и находят их у генетика. Документальный...

Читать далее

12