Поскольку болезнь Помпе – генетическое заболевание и его причина – поломка гена, отвечающего за кодирование альфа-глюкозидазы, важно посмотреть на ее лечение глазами генетика. Центр «Геном» поговорил о болезни Помпе с Валентиной Ларионовой, врачом-генетиком ФГБНУ «Институт экспериментальной медицины», профессором кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И. И....
Выступление Елены Хвостиковой «Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с болезнью Помпе» на Всероссийском конгрессе пациентов в рамках секции «Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с редкими заболеваниями».
Вебинар для родителей детей с редкими заболеваниями «Редкие встречи»
Помпе: взгляд генетика
Консультация юриста «Как подготовится к оформлению инвалидности»
Компетентность и ответственность пациента за своё лечение
Семейный скрининг пациентов с болезнью Фабри
Лекарственное обеспечение взрослых пациентов с болезнью Помпе
Школа «Практика психологического консультирования ребенка»
Роль скрининга в диагностике болезни Фабри