19-20 мая по инициативе Центра помощи пациентам "Геном" эксперты по редким болезням собрались в Санкт-Петербурге, чтобы обследовать детей и рассказать людям о новых методах диагностики орфанного заболевания.
Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков. Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими заболеваниями, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента».
Мукополисахаридозы. Советы врачей и диалог с пациентами
Мукополисахаридоз II типа