Порфирия – это группа заболеваний, объединенных одной причиной – нарушением в синтезе гемоглобина. Синтез проходит через 8 стадий, сбой может быть на каждой из них. Когда блокируется дальнейшее синтезирование, в организме начинают накапливаться промежуточные вещества – порфирины. Проявления болезни могут значительно отличаться друг от друга в зависимости от стадии блокирования синтеза.
Но крупно можно поделить все виды порфирии на два варианта по типу проявления. Четыре вида порфирии называются кожной формой, а другие четыре вида — острой. Исходя из названия, кожная порфирия проявляется на коже – под воздействием солнечных лучей на коже появляются волдыри и язвы, которые долго не заживают и впоследствии оставляют рубцы. Острая форма проявляет резкой, внезапной и очень сильной болью в животе, которая сопровождается рвотой и запором, могут появиться бред, галлюцинации.
Кожная форма порфирии, как правило, диагностируется в младенческом возрасте. Когда при первом появлении малыша на солнце, у него возникают раны на открытых частях тела. Не заметить подобные проявления невозможно, поэтому ребенок с детства знает, что у него кожная порфирия и не появляется на солнце. В случае необходимости используется одежда, практически полностью закрывающая тело, и шляпы с широкими полями.
Наиболее опасным видом считается острая форма порфирии, которая возникает резко и неожиданно у взрослых людей. Так как проявления порфирии являются гормонозависимыми, то чаще всего она диагностируется у женщин детородного возраста.
Как начинается атака острой порфирии?
Первое проявление – боль в животе, очень сильная, сравнимая с ножевым ранением. Параллельно присоединяется неукротимая рвота и запор. Организм не принимает пищу, происходит резкая потеря веса, а сильные боли начинают сказываться на психическом состоянии пациентки.
Второе проявление – неврологические нарушения в виде тетрапарезов в конечностях. Слабость в руках и ногах появляется примерно на вторую неделю сильных болей. Пациент не может стоять, держать что-либо в руках. Параллельно нарастает тахикардия, появляются панические атаки, судороги, галлюцинации. Боль в животе нарастает такой силы, что справляются с ней только опиоидные препараты.
Третье проявление – отказ легких. Мышечная слабость нарастает, теперь отказываются работать не только руки и ноги, но и легкие. На третью неделю от начала атаки пациента переводят на ИВЛ. Впоследствии присоединяются больничные инфекции, организм уже не способен справляться с болезнью. В большинстве случаев приступ, зашедший так далеко, заканчивается летальным исходом.
Диагностика
Очень ярким маркером острой порфирии является цвет мочи. В первые дни приступа она становится розовой из-за накопления порфиринов, впоследствии она обретает цвет красного вина из-за переизбытка порфобилиногена (PBG) и аминолевуленовой кислоты (ALA), предшественников порфирина. Если их число в свежесобранной моче превышено, значит пациенту можно поставить диагноз острая перемежающаяся порфирия.
Сделать быстрый анализ на порфирию можно с реактивом Эрлиха. (Реактив Эрлиха — это раствор п-диметиламинобензальдегида в соляной кислоте. Он используется для выявления порфиринов в свежесобранном образце мочи больного по методу Watson-Schwartz. Порфириноген реагирует с п-диметиламинобензальдегидом с образованием окрашенного в красный цвет соединения. Этот тест почти всегда положителен при острых приступах порфирии).
Самая точная диагностика – ДНК анализ, который точно покажет, в каком звене нарушено производство гема. После выявления мутации можно провести ДНК анализ других членов семьи, чтобы определить, унаследовали ли они порфирию. В этом случае бессимптомным носителям можно избежать или минимизировать осложнения заболевания.
Итак, когда абдоминальные и неврологические симптомы указывают на острую перемежающуюся порфирию, лучшими скрининговыми тестами являются порфобилиноген в моче (PBG) и аминолевулиновая кислота (ALA). При наличии кожных симптомов, указывающих на порфирию, лучшим скрининговым тестом является анализ плазмы на порфирин.
Лечение
Как и любые генетические заболевания, порфирию вылечить невозможно. Но можно минимизировать последствия влияния «сломанного» гена.
Для этого при первых проявления острой порфирии нужно внутривенно проводить терапию глюкозой. Готовится 15% раствор глюкозы и вводится в количестве 2 литров в сутки медленно через инфузомат. Если терапия не помогла, и в течение 3 суток симптомы порфирии сохраняются, то нужно применить серьезный патогенетический препарат – Нормосанг. Он действует как стоп-кран и останавливает болезнь.
Отметим, что терапия нормосангом должна проводиться как можно раньше, до наступления неврологических проявлений. Потому что атака болезни после введения препарата пройдет, а парезы в руках и ногах останутся. Понадобится несколько месяцев лечения, чтобы вернуть человека к полноценной жизни.
Если заболевание было запущено, и диагностика сильно запоздала, то пациент может несколько месяцев провести в реанимации между жизнью и смертью и, даже выйдя из больницы, остаться глубоким инвалидом на коляске на всю оставшуюся жизнь.
Распространенность
По разным данным носителями порфирии являются 1 на 500-50 000 населения. В России выявлено около 250 человек, а в небольшой Финляндии больше 3000 пациентов. Разница говорит лишь о несвоевременной диагностике.
Учитывая острый и инвалидизирующий характер болезни, диагностика острой порфирии – это важнейший момент, на который стоит обратить внимание и врачам, и обычным людям.
Для быстрой диагностики в домашних условиях можно, почувствовав сильную боль в животе, поставить баночку с мочой на подоконник под солнечные лучи. Если моча стала красной – это порфирия. Требуется немедленно ложиться в больницу для введения глюкозы и нормосанга.
Расскажите об этом домашнем тесте своим друзьям и близким. Так вы сможете спасти жизнь себе или другому человеку.