В мероприятии приняли участие сенатор Совета Федерации Российской Федерации В. И. Круглый, депутат Комитета Государственной Думы по охране здоровья В. В. Власова, депутат Государственной думы Федерального Собрания Российской Федерации Л. А. Огуль, депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга Е. Ю. Киселева; председатель Правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» А. Е. Ткаченко.

Организаторы здравоохранения, федеральные эксперты и лидеры ведущих пациентских организаций, которые работают с орфанными диагнозами, обсудили вопросы, касающиеся поддержки пациентов с редкими формами заболеваний, лекарственное обеспечение, меры содействия государства и пациентских организаций при оказании комплексной эффективной помощи детям с редкими заболеваниями.

В ходе круглого стола генеральный директор Центра Алмазова академик РАН Евгений Владимирович Шляхто подчеркнул важность формирования благоприятных условий для генерации новых препаратов, идей, продуктов на благо пациентов.

«За последние годы в стране действительно сделано очень много для того, чтобы пациенты с редкой патологией получали помощь. Я убежден, что каждый человек достоин медицинской помощи мирового уровня. И наша задача — обеспечить для всех пациентов, в том числе и с редкими заболеваниями, в Российской Федерации именно такой уровень помощи. Сегодня складывается синергия государства и власти, при этом очень важно участие пациентских и профессиональных сообществ. Но мне бы хотелось подчеркнуть роль науки, ведь все, что происходит в течение последних 20 лет в изучении редких, неизвестных и генетически обусловленных заболеваний, — безусловно обязано достижениям в науке, в молекулярной биологии, генетике», — сказал академик.

В марте 2021 года в НМИЦ им. В. А. Алмазова открылся первый в России профильный Центр компетенций по редким заболеваниям, кроме того, по инициативе и при участии учреждения была организована работа научно-исследовательского центра неизвестных, редких и генетически обусловленных заболеваний в рамках Научного центра мирового уровня.

«С каждым годом количество пациентов с редкими заболеваниями увеличивается. Не потому, что увеличивается количество больных, а потому, что улучшается выявляемость, нарабатываются и совершенствуются методы лечения и реабилитации. Собрав ведущих экспертов данной области за круглым столом в Центре Алмазова, мы хотим еще раз подчеркнуть важность этих наработок, аккумулировать опыт и рассказать о нем в средствах массовой информации», — отметила директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» Елена Аркадьевна Хвостикова.