Медиа Archives - Центр помощи пациентам Геном

15 Апр

Это не лень! Это болезнь Помпе!

15.04.2026
Опубликовал Геном

Сегодня, 15 апреля, в Международный день болезни Помпе, мы публикуем видео, созданное специально к этому дню. Это не реальный пациент, а собирательный образ — семилетний Дима, который любит футбол, но не может плавать, с...

31 Мар

Медиа, Новости, События

«Время просто обсуждений прошло»: на «Мартовских встречах» в Санкт-Петербурге заговорили о новой системе для орфанных пациентов

03.04.2026
Опубликовал Геном

В отеле «Петр» завершились ежегодные «Мартовские встречи редких друзей», организованные АНО Центр помощи пациентам «Геном». Мероприятие, собравшее представителей федеральной и региональной власти, врачей, фармпроизводителей и пациентские организации, в этом году стало местом, где был...

14 Янв

Медиа, Новости, Порфирия

Порфирия. Атака изнутри

22.01.2026
Опубликовал Геном

Это история о невидимой войне, которую организм ведет против самого себя. Потому что поломка гена однажды может обернуться атакой – атакой порфирии. Острая перемежающаяся порфирия. Это диагноз, который звучит как приговор, потому что цена промедления...

12 Янв

Медиа, Порфирия

Лекция Оксаны Посохиной «Острая порфирия: невидимый диагноз за маской острого живота»

12.01.2026
Опубликовал Геном

Представьте пациента, у которого сильно болит живот, но при этом хирурги «острый живот» исключили, терапевты искали причину в позвоночнике, а неврологи говорили о психосоматике. А правильный диагноз - редкий и опасный - оставался невидимым,...

26 Дек

Медиа, Новости, События

Валентина Ларионова: «Хотелось какого-то системного проекта, который объединяет идеи персонализированной медицины»

26.12.2025
Опубликовал Геном

В ходе состоявшейся сегодня пресс-конференции выступила президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики им. Е. И. Шварца, член правления Санкт-Петербургского отделения российского общества медицинских генетиков Валентина Ларионова. В своем выступлении...

26 Дек

Медиа, Новости, События

Елена Хвостикова: «Поездка в Китай стала для меня не просто командировкой, а настоящей миссией»

26.12.2025
Опубликовал Геном

Сегодня в пресс-центре ТАСС в Санкт-Петербурге состоялась пресс-конференция «От Пекина до Минска: Российские центры науки и культуры формируют новую культуру здоровья». Мероприятие, организованное при участии Россотрудничества, было посвящено роли Русских домов за рубежом в...

25 Дек

Медиа, Новости, События

Опыт, координация, результат: как работает Орфанный центр в Санкт-Петербурге

25.12.2025
Опубликовал Геном

Руководитель Орфанного центра - Наталья Олеговна Гранкина представила первый отчет о работе центра, который с февраля 2025 года стал ключевым звеном в помощи детям с редкими заболеваниями в городе на Неве. Мы узнаем, как...

18 Дек

Медиа, Наследственные дистрофии сетчатки, Новости

Амовроз Лебера. Битва за свет

23.01.2026
Опубликовал Геном

Слепота перестала быть приговором. Амавроз Лебера — тяжелейшее наследственное заболевание, которое обрекало детей на необратимую потерю зрения. Но медицина совершила прорыв. Учёные нашли способ «починить» сломанный ген, вызывающий болезнь, с помощью одного-единственного укола. Этот...

12 Дек

Болезнь Помпе, Видеолекции, Медиа, Новости

Болезнь Помпе: три десятилетия до диагноза. Вызовы и препятствия на пути к современной диагностике

12.12.2025
Опубликовал Геном

Тридцать лет. Целая жизнь, чтобы поставить один диагноз. Три десятилетия, которые пациент Евгений Викторович провёл в хождениях по врачам, получая разные заключения, но не получая главного — ответа. Его история — не редкость, а системная...