Елена Хвостикова, директор АНО Центр помощи пациентам «Геном», выступила на междисциплинарной конференции с международным участием: «Наследственные заболевания обмена и вторичные метаболические нарушения в клинических портретах: диагностика, персонализированное лечение и профилактика». Она рассказала о роли пациентских организаций в организации помощи редким больным.
Вот ее доклад.
Добрый день, уважаемые коллеги! Благодарю за возможность выступить сегодня перед Вами и рассказать еще раз для тех, кто уже знает или для тех, кто еще не сталкивался рассказать для чего создаются пациентские организации и чем мы занимаемся.
30 лет назад я родила дочь с редким заболеванием. И прошла путь от растерянной матери до руководителя пациентской организации. Я мечтала строить корабли, училась этому, но все изменилось в один миг. Миг — когда земля уходит из под ног, когда привычный мир рушится, когда в тишине кабинета врача звучит фраза, меняющая всё, — именно тогда особенно важно почувствовать чью то руку на плече.
Представьте лабиринт. Тесные коридоры, тупики, пугающие знаки на незнакомых языках и ни одного проводника. Именно так выглядит путь семьи, столкнувшейся с редким диагнозом. Врачи указывают направление, но не всегда успевают объяснить, КАК идти. Карты нет, фонарика нет, а рядом — ребёнок, который ждёт защиты.
Редкий диагноз — это не просто медицинская формулировка. Это страх в глазах ребёнка, бессонные ночи родителей, вопросы без ответов и ощущение полной изоляции.
Но даже в самой тёмной ночи есть звёзды, указывающие путь.
И сегодня я расскажу о тех, кто становится таким ориентиром, — о пациентских организациях. О людях, которые превращают отчаяние в надежду, растерянность — в понимание, а одиночество — в сообщество тех, кто понимает без слов.
Пациентская организация — это тот самый проводник. Она не просто протягивает руку — она вручает карту, зажигает фонарь и говорит: «Вы не одни. Мы пройдём этот лабиринт вместе». В этом и есть её миссия: не оставить человека один на один с болезнью, а показать, что даже в самых сложных обстоятельствах есть путь вперёд.
Центр помощи пациентам «Геном» играет ключевую роль в системе поддержки людей с редкими заболеваниями. Благодаря комплексному подходу — от диагностики до социальной адаптации — организация не только улучшает качество жизни конкретных семей, но и способствует развитию правового поля и политической составляющей отечественной медицины.
Редкий диагноз часто звучит как приговор, но на самом деле это сигнал к немедленным действиям. К моменту постановки диагноза родители уже проходят долгий и изматывающий путь:
- годы поисков ответов у разных врачей;
- многочисленные анализы и болезненные процедуры для ребёнка;
- эмоциональное истощение и выгорание.
Когда диагноз всё-таки поставлен, жизнь семьи делится на «до» и «после».
Родители испытывают шок, растерянность и отчаяние. Они задаются вопросами:
- «За что это моему малышу?»;
- «Почему именно мы?»;
- «Можно ли было этого избежать?»;
- «Что делать дальше?».
Времени на осмысление нет — нужно срочно действовать, чтобы замедлить развитие болезни.
Пациентские организации становятся опорой для семей в этот самый трудный момент.
Так чем же мы занимаемся:
- Психологическая поддержка и просвещение
Сотрудники организации
- помогают семьям преодолеть шок от постановки редкого диагноза.
- объясняют ситуацию простыми словами, без сложных медицинских терминов;
- рисуют чёткий алгоритм действий, выстраивают маршрутизацию для семьи;
- помогают адаптироваться к новой реальности.
- Направляют к квалифицированным специалистам.
Пациентские организации:
- помогают найти врачей, специализирующихся на редких заболеваниях (в т. ч. из федеральных центров);
- Содействуют в получении необходимого лечения. Помогают собрать пакет документов для госпитализации;
- помогают организовать телемедицинские консультации;
- налаживают связь с региональными и федеральными специалистами.
- Помощь в получении лечения
Это особенно важно, если диагноз не входит в государственные программы помощи. У нас в организации есть юрист, которая разбирается в законах о доступе к препаратам; она готовият документы в Минздрав;
- при необходимости помогает составить обращение в суд;
- помогает искать пути получения лекарств, даже если они отсутствуют на территории страны.
После назначения терапии поддержка не заканчивается. Организация обеспечивает сопровождение на всех этапах терапии, подключается куратор, который помогает
- адаптироваться к графику приёма лекарств (например, раз в две недели);
- соблюдать все рекомендации врача;
- избежать нарушений режима и приёма запрещённых препаратов. объясняет необходимость непрерывности терапии;
- объясняет важность приверженности лечению;
- мотивирует на ответственное отношение к здоровью.
Создают сообщества поддержки, где семьи могут делиться опытом и помогать друг другу.
- привлекает внимание СМИ к проблемам редких заболеваний
Центр помощи пациентам «Геном» в основное специализируется на помощи пациентам с такими заболеваниями, как
Болезнь Фабри
Болезнь Помпе
Мукополисахаридозы
Порфирия
Болезнь Паркинсона
Амовроз Либера
Увеальная меланома
Но мы не ограничиваемся помощью пациентам только с этими заболеваниями. Представляем референсные услуги:
Если мы понимаем, что обратившийся к нам пациент, так скажем, не нашего профиля, мы можем не знать лично врача -эксперта по такому заболеванию, мы никогда не бросим пациента один на один с диагнозом и обязательно перенаправим его в профильную организацию, снабдим контактами. У нас большой список не только федеральных, но и региональных пациентских организаций не только в России, но и за ее рубежами.
Ключевой посыл нашей работы сформулирован чётко: наша задача — обучить пациента жить максимально полноценно, несмотря на болезнь. Мы даём не абстрактные рекомендации, а конкретные советы: как работать, как двигаться, как питаться.
Какие инструменты мы используем для оказания комплексной поддержки.
- Одним из важнейших направлений являются специализированные школы для пациентов.
Например, 15 апреля был международный день осведомленности о болезни Помпе, и мы к этому дню приурочили школу для пациентов с болезнью Помпе. Её программа была выстроена по ключевым направлениям, которые напрямую влияют на повседневную жизнь человека: обсудили новости в лечении заболевания, основной акцент сделали на реабилитации, на обсуждении техник, позволяющих сохранить подвижность и независимость.
- на обучение методам, помогающим справляться с дыхательной недостаточностью, которая часто сопровождает это заболевание.
- на составление рациона, который поддерживает силы и не усугубляет симптомы.
Суть школы — не просто передача знаний, а формирование устойчивых навыков для ежедневного применения.
- Параллельно мы проводим обучающие семинары широкой направленности.
Их цель — научить пациента выстраивать образ жизни, позволяющий уменьшить влияние болезни. На семинарах мы разбираем:
- как организовать режим дня;
- какие физические нагрузки допустимы и полезны;
- как справляться со стрессом и эмоциональными нагрузками;
- как правильно планировать отдых.
Это создаёт фундамент для долгосрочной компенсации состояния.
- Важный блок работы — диагностические мероприятия, Наша цель здесь — повысить орфанную настороженность (насмотренность к редким заболеваниям) населения.
Мы стремимся к тому, чтобы врачи в регионах могли вовремя заподозрить редкое заболевание и направить пациента на подтверждение диагноза.
- Реабилитация через творчество: уроки танцев при болезни Паркинсона
Особое место занимает реабилитация через двигательную активность.
Яркий пример — уроки танцев для людей с болезнью Паркинсона. Почему это работает?
- Двигательная активность является обязательным моментом реабилитациипри этом диагнозе.
- Танцы тренируют координацию, равновесие и плавность движений.
- Это мощный психологический стимул: человек перестаёт чувствовать себя «ограниченным», он танцует, общается, получает удовольствие.
Такой подход доказывает: реабилитация может быть не только лечебной гимнастикой, но и источником радости.
- Чтобы сделать качественную медицинскую информацию доступной для всех, мы регулярно организуем онлайн-встречи с профильными специалистамипо разным заболеваниям.
Преимущества такого формата: это
- возможность задать вопрос ведущему эксперту, находясь в любом регионе;
- получение актуальной информации без необходимости длительной госпитализации или поездки в столицу;
- создание площадки для диалога «пациент — врач».
Пример успешной практики организации: проект «Десант добра»
За два года команда:
- посетила 15 регионов России;
- провела встречи с местными чиновниками;
- внедрила экспертные консилиумы, объединив региональных врачей и федеральных специалистов;
- организовала «стационар одного дня»: семьи с детьми с редкими заболеваниями получают консультации экспертов, знакомятся с лидерами НКО и другими пациентами.
Этот проект наглядно показывает, как системная работа пациентских организаций может улучшить качество помощи в регионах.
В нашей организации работают сотрудники, которые сами столкнулись с редким диагнозом, либо, у кого близкий с таким же недугом. Этот сотрудник знает о болезни очень много. У него есть опыт диагностики, опыт наблюдения, опыт лечения своего заболевания. Его роль выходит за рамки личного опыта: они становятся амбассадорами и просветителями.
Традиционно на конгрессах говорят врачи и учёные. Но без голоса пациента картина остаётся неполной. Поэтому мы стараемся максимально участвовать в конференциях, потому что личная история вызывает эмпатию, врачи слышат и оценивают, что работает, а что вызывает дискомфорт у пациента.
Доклады с позиции пациента — это мост между теорией и реальной жизнью, который ускоряет внедрение лучших практик.
Амбассадор помогает новым пациентам сориентироваться в диагнозе и не паниковать; поддерживает морально, показывая, что жизнь с редким заболеванием возможна; участвует в образовательных проектах для врачей и фармацевтов.
Мы представляем интересы пациентов в диалоге с властью, страховыми компаниями и фармпроизводителями. Участвуем в рабочих группах Минздрава и экспертных советах Госдумы; готовим обращения по вопросам лекарственного обеспечения; продвигаем законодательные инициативы, направленные на поддержку орфанных групп.
Это та работа, которая переводит локальные проблемы в системное решение.
У нас очень активно насыщаются информацией и пользуются большим спросом социальные сети, мы печатаем информационные листовки, у нас есть журнал, где представлены 15 пациентских организаций по редким, с их контактами для распространения среди врачей и чиновников, мы делаем много видео записей докладов. В эпоху цифровых технологий мощным инструментом просвещения стали видеоролики. Яркий пример — формат «А может быть, это Фабри?» (по названию болезни Фабри). Такие видео решают две стратегические задачи:
- самодиагностика для пациентов.Люди, годами наблюдающиеся у разных специалистов, видят симптомы, описанные в ролике, и впервые задумываются о редкой причине своих проблем.
- Помощь врачу.Клиницист, посмотревший такой материал, начинает «видеть» редкую болезнь в рутинной практике, что критически важно для сокращения времени до постановки диагноза.
Преимущества формата:
- доступность (можно посмотреть в любое время);
- наглядность (демонстрация специфических признаков);
- простота восприятия (без сложной медицинской терминологии).
Мы — мост между врачебной практикой и законом
Как это работает?
Врачи сталкиваются с системной проблемой (например, сопровождение взрослых в стационарах, инвалидность как повод для лечения).
Мы собираем обратную связь и экспертные мнения.
Трансформируем в законодательные инициативы и резолюции.
Мы транслируем во власть не абстрактные идеи, а живые проблемы пациентов.
Пациентская организация — это не просто «группа поддержки» или «лоббисты». Мы — профессиональные медиаторы, мы снижают градус напряжения.
Переводим эмоции в факты.
Создаём устойчивые механизмы взаимодействия.
Наша цель — не победа одной стороны над другой, а общее решение, которое позволит пациенту получать качественную помощь, а системе — работать эффективно и прозрачно.
Помощь: сотни пациентов получили комплексную поддержку.
География: 15 регионов охвачены проектом «Десант добра».
Системные изменения: резолюции, законы, маршрутизация.
За этими цифрами спасенные годы жизни.
Благодаря работе пациентских организаций путь от растерянности и страха к чёткому плану действий становится короче и легче. Пациентские организации действительно становятся той рукой помощи, которая поддерживает человека в самый трудный момент и ведёт его дальше — от изоляции к сообществу, от неизвестности к уверенности в завтрашнем дне.
Спасибо за внимание. На слайде представлены контакты организации и мои личные. Пожалуйста, их сохраните и обязательно обращайтесь сами или передавайте пациентам. Мы всегда будем рады оказать помощь. Чтобы все были здоровы!