В пресс-центре МИЦ «Известия» состоялась пресс-конференция на тему: «Ранняя диагностика редких болезней – залог успешной терапии», приуроченная к Международному дню защиты детей.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Проблемы лекарственного обеспечения населения обсудили на Совете общественных организаций по защите прав пациентов, который действует при Министерстве здравоохранения. Представители ведомства рассказали о текущей ситуации с обеспечением населения лекарствами и ответили на вопросы собравшихся, сообщает Министерство здравоохранения Российской Федерации.

Указом Президента Российской Федерации 5 января 2021 года создан Благотворительный фонд «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Фонд закупает дорогостоящие лекарственные препараты и медицинские изделия для лечения детей. Средства поступают за счет повышенного НДФЛ для граждан, чьи доходы превышают 5 млн рублей в год.

В 2022 году удовлетворено 3800 таких исков из-за невыдачи препаратов.

Педиатры перечислили редкие патологии, которые выявляют у тульских детей. Специалисты называют их орфанными заболеваниями. В среднем их диагностируют у одного ребёнка из 10 000.

В рамках "Классного часа" для родителей МПС-пациентов центр "Геном" реализовал ноу-хау: "стационар одного дня". Мероприятие прошло в рамках Международного дня осведомленности о мукополисахаридозе на базе НМИЦ им. Алмазова в Санкт-Петербурге.

Юрист, куратор по редким заболеваниям Юлия Илларионова дает пошаговую инструкцию для тех, кто хочет самостоятельно оформить заявку на получение лекарств за счет Фонда "Круг добра" через сайт Госуслуги. Премьера идет прямо сейчас на нашем Youtubе-канале.

Особенности заболевания мукополисахаридоз, развитие диагностики, важность активной позиции пациентов - таковы основные аспекты, на которых остановилась заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра РАМН Екатерина Захарова в ходе своего выступления на «Родительском собрании» для пациентов и семей с детьми с диагнозом мукополисахаридоз. Мероприятие организовал Центр помощи пациентам "Геном" в рамках Международного дня осведомленности об МПС.