Когда ребенку ставят диагноз «болезнь Помпе», вы сразу же сталкиваетесь со множеством вопросов. Начиная от экзистенциальных: «За что мне все это?» и заканчивая практическими: «Как теперь жить?»
Но жизнь не стоит на месте, и даже с редким диагнозом приходится жить. Мы расскажем, на что нужно обращать внимание и помочь своему малышу адаптироваться к существованию с болезнью.
Основа всего — ферментозаместительная терапия, продлевающая и сохраняющая качество жизни. Ваша задача — сделать так, чтобы терапия работала максимально эффективно. Для этого нужно
строгое соблюдение графика инфузий. Пропуски или переносы процедур снижают концентрацию фермента. Воспринимайте инфузии как неотъемлемую часть жизни, например, как чистку зубов.
Обязательно следите за реакциями на инфузии. Наблюдайте за ребенком во время и после введения препарата. Обращайте внимание на сыпь, одышку, озноб, рвоту, резкую слабость. Любая необычная реакция должна быть немедленно зафиксирована и сообщена врачу.
Ведите ежедневный мониторинг. Вы проводите с ребенком 24/7 и можете заметить то, что не увидит врач на приеме. При появлении «красных флагов» малейшее изменение должно насторожить.
Дыхание — приоритет номер один! Слабость дыхательных мышц и диафрагмы – это главная угроза при болезни Помпе. Смотрите на ночное дыхание, используйте пульсоксиметр на ночь (особенно у детей старше 2 лет). Обращайте внимание на позу сна (спит ли с запрокинутой головой?) Опасны: сатурация ниже 94%, беспокойный сон, кошмары, утренняя головная боль, дневная сонливость.
Наблюдайте за поведением ребенка в покое и при минимальной активности. Если ребенок говорит отрывисто, не договаривает фразы, если у синеет вокруг рта при сосании или плаче, или он отказывается от еды из-за нехватки воздуха – это сигнал опасности.
Относитесь к любой ОРВИ как к потенциальной угрозе. Любая инфекция дыхательных путей — повод немедленно связаться с врачом, могут быть осложнения.
Оценивайте силу кашля. Если кашель стал «слабым», как будто ребенку не хватает сил откашляться, если сатурация падает или вы видите признаки усталости дыхания — вызывайте скорую. Не ждите.
Не менее важны питание и глотание. Накопление гликогена в языке и глоточных мышцах делает кормление тяжелым трудом. Смотрите, чтобы малыш не поперхнулся, чтобы еда не вытекала изо рта или носа. Он может есть очень медленно, быстро устает жевать. Это признак слабости небных мышц. Важно! Кормление не должно длиться часами. Если ребенок не съедает норму за 30-40 минут — это сигнал для визита к врачу.
Введите в привычку еженедельное взвешивание. Плохая прибавка или потеря веса недопустимы. В этом случае кормите в вертикальном или полувертикальном положении.
Возможно, потребуются загустители для жидкой пищи или переход на пюреобразную диету. И не бойтесь назогастрального или гастростомического зонда, если врачи его рекомендуют. Это спасет ребенка от истощения и аспирационной пневмонии.
Прогрессирование мышечной слабости при болезни Помпе неизбежно без активного вмешательства. Поэтому вам нужна лечебная физкультура. Долгое время существовал страх: «не навредит ли нагрузка ослабленным мышцам?» Сейчас данные однозначны: безопасная дозированная нагрузка необходима. Программа должна быть разработана врачом ЛФК, знакомым с нервно-мышечными болезнями. Это могут быть упражнения в воде (аквааэробика), изотонические тренировки, дыхательная гимнастика.
Всегда помните, вы лечите не болезнь, а ребенка. Успех зависит от командной работы. Ваша задача — быть координатором мультидисциплинарной команды врачей, состоящей из невролога,
кардиолога, пульмонолога, реабилитолога, диетолога, логопеда и психолога. Ведите дневник наблюдений и сообщайте врачам.
И берегите себя. Делегируйте, отдыхайте, лечите свою тревожность у психотерапевта. А если будет тяжело – обращайтесь в АНО Центр помощи пациентам «Геном». Вместе мы сильнее.