Ко дню Всемирного дня болезни Помпе Центр помощи пациентам «Геном» публикует истории трех семей, которые научились жить с этим заболеванием.
Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
15 апреля отмечается международный день осведомленности о болезни Помпе. В ознаменование социальной даты предлагаем посмотреть ролик, посвященный этому заболеванию. В доступной, понятной форме мультфильма ролик рассказывает об основных признаках, симптомах заболевания, дает информацию о том, что делать, если вы столкнулись с этим заболеванием.
В начале марта в нашей газете появилась статья «Об одной маме» — ковровчанке Светлане Волковой, которая вместе с сыном и братом борется с редким генетическим заболеванием — болезнью Фабри. А в Ковровском районе проживает еще одна «редкая» пациентка — Екатерина Тихомирова из деревни Санниково. Она вынуждена сражаться с другим, не менее редким заболеванием — болезнью Помпе (ударение на букву «о»). Думаю, что наши читатели тоже об этом недуге слышат впервые…