ПОМПЕ

Читать далее
Болезнь Помпе, Новости, События

15 апреля отмечается День осведомлённости о болезни Помпе

Ко дню Всемирного дня болезни Помпе Центр помощи пациентам «Геном» публикует истории трех семей, которые научились жить с этим заболеванием. 

Читать далее

Читать далее
Болезнь Помпе, Новости

Валентина, болезнь Помпе: «Не хочу быть обузой никому»

Валентина прошла непростой путь – постановка диагноза во взрослом возрасте, долгое хождение по кабинетам, сбор документов и отстаивание своего права на лечение в суде. И вот, наконец, первая инфузия дорогостоящего препарата. Женщина почти сразу почувствовала...

Читать далее

Читать далее
Болезнь Помпе, Новости

Болезнь Помпе: поздний дебют

Как правило, редкие генетические заболевания проявляются в детстве. Но есть и исключения. Так, болезнь Помпе может дебютировать и во взрослом возрасте. Игорь и его жена рассказали историю как раз такого проявления заболевания. #редкийпатруль

Читать далее

Читать далее
Болезнь Помпе, Новости

Что такое болезнь Помпе?

Начнем проект «Редкий патруль» с болезни Помпе – редкого генетического заболевания, которым могут страдать люди вне зависимости от их пола, возраста и этнической принадлежности. Болезнь имеет наследственный характер, то есть передается от родителей к...

Читать далее

Читать далее
Болезнь Помпе, Видеолекции, Медиа, Новости, События

Центр помощи пациентам «Геном» провел классный час «Болезнь Помпе»

Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.

Читать далее

Читать далее
Болезнь Помпе, Видеолекции, Медиа, Новости

Что такое болезнь Помпе с поздним началом

15 апреля отмечается международный день осведомленности о болезни Помпе. В ознаменование социальной даты предлагаем посмотреть ролик, посвященный этому заболеванию. В доступной, понятной форме мультфильма ролик рассказывает об основных признаках, симптомах заболевания, дает информацию о том, что делать, если вы столкнулись с этим заболеванием.

Читать далее

Читать далее
Болезнь Помпе, Новости, СМИ о нас

Ты – молодая. Просто работать не хочешь!

В начале марта в нашей газете появилась статья «Об одной маме» — ковровчанке Светлане Волковой, которая вместе с сыном и братом борется с редким генетическим заболеванием — болезнью Фабри. А в Ковровском районе проживает еще одна «редкая» пациентка — Екатерина Тихомирова из деревни Санниково. Она вынуждена сражаться с другим, не менее редким заболеванием — болезнью Помпе (ударение на букву «о»). Думаю, что наши читатели тоже об этом недуге слышат впервые…

Читать далее