Центр помощи пациентам «Геном» рад присоединиться к международному сообществу ПОМПЕ.
Цель Международного дня Помпе — повысить осведомленность сообщества о данной болезни, а лозунг нашего дня «Вместе мы сильны» позволит объединить совместные усилия.
Истории редких людей с болезнью Помпе
Болезнь Помпе относится к редким или орфанным заболеваниям, связанным с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. При болезни Помпе в мышцах накапливается избыток гликогена вследствие потери активности фермента лизосом, в результате мышцы утрачивают функцию, постепенно нарастает слабость, приводящая к нарушению ходьбы и потере привычной физической активности.
Это заболевание может проявляться в разные периоды жизни: как в первые месяцы после рождения человека, так и в зрелом его возрасте. Специально ко дню Всемирного дня болезни Помпе Центр помощи пациентам «Геном» публикует истории трех семей, которые научились жить с этим заболеванием.
В нём как будто бы зажгли свет
история Володи Иванова из Санкт-Петербурга
Володя Иванов из Санкт-Петербурга родился раньше срока на 31 неделе. Вес новорожденного составлял 2,1 кг. Через три часа после рождения малыш самостоятельно задышал. Маму вместе с ребенком направили в перинатальный центр по выхаживанию недоношенных детей. Там же были сделаны все необходимые обследования. В тот момент серьезных патологий выявлено не было. Но по мере взросления и врачи, и мама стали замечать, что ребенок отстает в развитии.
«Движения Володи были недостаточно активные, плохо кушал, были проблемы с кишечником. Врачи списывали все это на недоношенность. Но опытные специалисты уже тогда не понимали, в чем дело. Для реабилитации назначались ЛФК и курсы массажа, а ответная реакция на них была низкой. Например, голову Вова начал держать только в семь месяцев, переворачиваться — в 8,5 месяцев, сидеть — в 9 месяцев, и то при нашей поддержке. Тревожным тогда звоночком были результаты УЗИ сердца. На снимках оно было увеличено. Врач, который делал нам это обследование, сказал, что он впервые видит такое сердце», — говорит мама Володи.
Позже Екатерина Иванова узнает, что мышечная слабость, низкий тонус лицевых мышц, сильное отставание моторного развития, а также увеличение сердца за счет накопления гликогена являются признаками классической младенческой формы заболевания Помпе. Чтобы поставить верный диагноз врачам потребовалось больше года.
В 1,7 лет Володя начал получать жизненно важное лечение. А через четыре месяца после начала терапии врачи заметили первые положительные сдвиги. В ребёнке как будто бы зажгли свет. Появилось настроение, он начал искренне интересоваться внешним миром и взаимодействовать с ним, в том числе через движение и речь.
Сегодня Владимиру 12 лет. Он учится в обычной гимназии и в усвоении школьной программы всегда впереди своих сверстников. Он — отличник, постоянный участник конкурсов и многочисленных олимпиад по математике и английскому языку. Один раз в неделю занимается в бассейне с гидрореабилитологом.
«К сожалению, у Володи остались проблемы с двигательной активностью. Самостоятельно Вова не ходит, передвигается только в инвалидной коляске. Всё остальное он делает сам: кушает, одевается, собственноручно пишет в тетрадях, при этом не отстает от других учеников в классе. Сложности сейчас возникают с дыхательной системой. Мы очень надеемся на новый препарат — улучшенный аналог, которые сейчас появились на медицинском рынке», — поясняет мама Володи Екатерина Иванова.
«Первые проявления болезни я начала замечать лет 20 назад»
история Ольги Малаховой из Красноярского края
Ольге Малаховой из Красноярского края диагноз болезнь Помпе поставили в 54 года. До этого она считала себя вполне здоровым человеком. Вела активный образ жизни, увлекалась спортом (лыжи, баскетбол, волейбол), занималась домом, семьей. И, как сейчас признается наша героиня, первые признаки болезни начали проявляться гораздо раньше, лет за 20 до постановки диагноза. На тогда Ольга всё списывала на усталость и большую физическую нагрузку. Мол, семья и хозяйство большое.
«В 36 лет стала замечать, что правая рука не поднимается вверх. Например, укладываю волосы феном и чувствую дискомфорт. Хочется поддержать её левой рукой. В сложности возникали и в других бытовых вопросах, даже самостоятельно шторы не могла повесить. Я, конечно, обратилась к врачу, и мне даже поставили диагноз — остеохондроз, прокапали, пролечили. Но ничего не поменялось. Дальше — было только хуже… Сложно стало подниматься на второй этаж — ныла спина, ощущала боли в области живота», — делится воспоминаниями Ольга Малахова.
И действительно, болезнь Помпе с поздним началом отличается своими мягкими клиническими проявлениями. Первыми симптомами могут быть слабость и боль в мышцах. Позже (при отсутствии ферментозаместительной терапии) болезнь прогрессирует и людям становится сложно передвигаться.
С каждым новым тревожным сигналом Ольга снова обращалась в местную поликлинику. Однако диагностирована болезнь была только в марте 2019 года. На тот момент наша героиня уже не могла терпеть боль и жила на сильных анестетиках, которые сама же себе и прописывала. После подтверждения официального диагноза потребовалось еще два года, чтобы начать лечение. Свое право на обеспечение жизненно необходимыми лекарственными препаратами Ольга отвоевала только через суд. До этого времени региональный минздрав ссылался на отсутствие денег в местном бюджете.
C мая 2021 года Ольга получает необходимое лечение. Два раза в месяц она ездит на инфузию в краевую Красноярскую больницу, которая находится в 115 километрах от дома. Препарат не имеет накопительного эффекта, поэтому терапия должна проводится пожизненно, каждые пятнадцать дней. Если пациент перестаёт его получать, состояние его в разы ухудшается и начинается регресс.
«За несколько дней до того, как мне должны сделать инфузию, я чувствую вялость и болезненные ощущения в мышцах. После проведения самой процедуры боль уходит, и я чувствую подъем энергии», — делится Ольга.
В 2024 году наша героиня перешла на новый препарат. Это более усовершенствованная версия. Он легче усваивается и эффективнее воздействует на мышцы, у него более долгий срок энергетической поддержки. Благодаря поддерживающей терапии Ольга старается вести активный образ жизни. Как и все, она ходит на работу, занимается домом, уделяет внимание своим близким.
«После перехода на новый препарат пока особой разницы я не ощутила. Самочувствие прежнее. Немного пошатнулось зрение, но врачи связывают это с возрастными изменениями. Наверное, чтобы увидеть разницу, нужно больше времени. Знаю, что люди с таким же заболеванием, как у меня, ждут этот препарат и возлагают на него большие надежды. Я тоже буду надеяться на лучшее! Что бы я посоветовала людям, которые только столкнулись с таким редким заболеванием? Не впадать в панику. Просто необходимо сосредоточиться на лечении. Жизнь продолжается”, — подытожила Ольга Малахова.
«Красный диплом и коричневый пояс по карате. Болезнь Помпе не входила в мои жизненные планы».
История Данила Сизова из Орла
Данил Сизов рос обычным мальчишкой. Играл в футбол, занимался карате и не болел ничем кроме простуд. Когда ему было десять, он внезапно ощутил сильную боль в животе, которая повторялась в течение месяца. Тогда родители забили тревогу, и в результате многочисленных обследований удалось диагностировать болезнь Помпе.
Диагностировали болезнь ещё на ее ранней стадии, рано назначили лечение, и благодаря ферментозаместительной терапии он продолжил заниматься спортом.
Данил вырос спортивным крепким молодым человеком. В свои годы он выполнил кандидата в мастера спорта, является обладателем коричневого пояса с золотой полоской. В 2022 году закончил школу с отличием и поступил в столичную авиационную академию по специальности «Системный анализ и управление». В будущем мечтает стать программистом.
Но вот тут и случилась проблема. Данилу исполнилось 18 лет, и фонд «Круг добра» перестал обеспечивать юношу лекарством, а регион категорически отказывал в лечении, потому что болезнь Данила была настолько хорошо скомпенсирована, что его трудно было назвать инвалидом. А так как болезнь Помпе не входит ни в одну из льготных государственных программ, то и лечение он мог бы получить только при наличии второй группы инвалидности. Данилу, как в свое время и Ольге Малаховой из Красноярского края, пришлось отстаивать своё право на здоровье в суде. И на это ушёл почти год без лечения.
Сейчас лечение Данил продолжает получать в Орле, куда он ездит из Москвы на капельницы два раза в месяц.
Это только три истории пациентов с болезнью Помпе. Ее симптоматика и клиническая картина в зависимости от возраста могут быть разной. В любом случае важна ранняя диагностика. Без своевременного начала лечения дети с болезнью Помпе погибают еще на первом году жизни. У взрослых пациентов отсутствие поддерживающей терапии может привести к тяжёлой инвалидизации. В то время как своевременное начатое лечение меняет естественное течение заболевания. Пациенты начинают чувствовать себя хорошо, ведут активную и полноценную жизнь.
По инициативе Всемирной организации здравоохранения уже несколько лет 15 апреля отмечается День осведомлённости о болезни Помпе. К счастью, сегодня этот диагноз совсем не приговор при условии непрерывного и своевременного лечения. На российском рынке недавно появился новый лекарственный препарат, который улучшает новые терапевтические возможности, позволяя людям с болезнью Помпе жить более полноценной и активной социальной жизнью.
«Пациентов с болезнью Помпе в России около 50 человек. Такие редкие недуги трудно диагностировать: у врачей мало клинических данных. Стоимость разработки и производства лекарств очень высока, поскольку группа больных крайне маленькая. Пациентов с болезнью Помпе трудно диагностировать, но ещё сложнее обеспечить этих пациентов лечением. Чтобы добиться закупки препаратов за счёт бюджета, нужно преодолеть массу бюрократических препятствий. В последнее время ситуация несколько улучшилась. Большим подспорьем стал созданный по инициативе президента фонд «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящее лечение для детей с редкими и тяжёлыми недугами. А вот взрослые с болезнью Помпе остались брошены на произвол судьбы. Их диагноз не входит ни в один из льготных лекарственных перечней. Пациентам приходится через суд отстаивать своё право на бесплатное обеспечение препаратами. Вопрос о лечении взрослых с болезнью Помпе надо срочно решать на государственном уровне», — уверена руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.
«Пациентов с болезнью Помпе в России около 50 человек. Такие редкие недуги трудно диагностировать: у врачей мало клинических данных. Стоимость разработки и производства лекарств очень высока, поскольку группа больных крайне маленькая. Пациентов с болезнью Помпе трудно диагностировать, но ещё сложнее обеспечить этих пациентов лечением. Чтобы добиться закупки препаратов за счёт бюджета, нужно преодолеть массу бюрократических препятствий. В последнее время ситуация несколько улучшилась. Большим подспорьем стал созданный по инициативе президента фонд «Круг добра», который обеспечивает дорогостоящее лечение для детей с редкими и тяжёлыми недугами. А вот взрослые с болезнью Помпе остались брошены на произвол судьбы. Их диагноз не входит ни в один из льготных лекарственных перечней. Пациентам приходится через суд отстаивать своё право на бесплатное обеспечение препаратами. Вопрос о лечении взрослых с болезнью Помпе надо срочно решать на государственном уровне», — уверена руководитель Центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова.