Шестого декабря на научно-практической конференции «Наследственные неврологические болезни: клинический разбор» Елена Хвостикова — директор АНО Центр помощи пациентам «Геном» взяла интервью у человека, который тридцать лет жил без диагноза, а теперь, с диагнозом болезнь Помпе, не может получить терапию.
Формальная причина: болезнь не входит в список жизнеугрожающих, несмотря на прогрессирующую мышечную слабость, угрозу дыхательной недостаточности и инвалидизацию. Диагноз стал не спасением, а новой точкой борьбы с системой.
Почему врачи видят угрозу жизни, а чиновники — лишь строчку в документе? И что говорят ведущие неврологи страны?
Ответ — в нашем материале. Вслед за этой историей смотрите интервью с Сергеем Анатольевичем Клюшниковым, к.м.н., ведущим научным сотрудником Российского центра неврологии и нейрохирургии. Эксперт объясняет, почему болезнь Помпе является жизнеугрожающей, как терапия меняет прогноз и какие необратимые последствия влечёт за собой отсрочка лечения.