Болезнь Помпе – это наследственное заболевание, связанное с недостаточностью фермента кислой альфа-глюкозидазы в лизосомах, что приводит к накоплению гликогена в скелетных и сердечной мышцах. Об этом рассказал 6 ноября заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВиДПО Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Сергей Никитин, выступая на теле-вебинаре «Статус инвалида. Социальные льготы или доступ к терапии?». Во время онлайн-мероприятия, которое организовало Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний, эксперт МГНЦ представил доклад «Болезнь Помпе – вариант смертельного приговора».
По словам Сергея Никитина, болезнь диагностируют в самых разных странах: США, Тайвани, Венгрии, Австрии, Италии, Германии, Испании. В 2020 году число пациентов с этим заболеванием не превышало 13 тысяч человек. Есть такие больные и в России – на то же время их официальное количество составляло 75 человек.
Существует две формы болезни Помпе в зависимости от возраста манифестации: младенческая и с поздним началом. Наиболее тяжелая – младенческая форма, отметил профессор.
Обычно больные с ранней инфантильной формой болезни Помпе умирают от сердечной или дыхательной недостаточности в возрасте до года. Также болезнь может манифестировать и во взрослом возрасте. Для этой формы характерно более мягкое клиническое течение.
«Первые симптомы – слабость мышц тазового пояса, ног, слабость аксиальной мускулатуры, снижение показателей в спорте и трудности при обычных ежедневных нагрузках. Если болезнь прогрессирует, появляются боли в спине, утомляемость, слабеют мышцы рук, происходит нарушение сна», – перечислил самые распространенные признаки и симптомы Сергей Никитин.
«Первые симптомы – слабость мышц тазового пояса, ног, слабость аксиальной мускулатуры, снижение показателей в спорте и трудности при обычных ежедневных нагрузках. Если болезнь прогрессирует, появляются боли в спине, утомляемость, слабеют мышцы рук, происходит нарушение сна», – перечислил самые распространенные признаки и симптомы Сергей Никитин.Он также рассказал, что в МГНЦ есть программы, которые помогают диагностировать болезнь Помпе: https://med-gen.ru/spetcialistam/nauchnye-diagnosticheskie-programmy/programma-diagnostiki-lizosomnykh-boleznei-nakopleniia-mps-i-tipa-bolezn-pompe-i-bolezn-nimana-pika-a-v/
Болезнь Помпе поддается лечению. В зависимости от проявлений, могут назначить пожизненную ферментную заместительную терапию рекомбинантной человеческой альфа-гликозидазой. Также применяется симптоматическое лечение, когда при сердечной недостаточности врач выписывает сердечные гликозиды, диуретики, бета-блокаторы, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента. При дыхательной недостаточности рекомендована неинвазивная кислородная поддержка, резюмировал эксперт.