Новости

Через кровь из пяточек у 21 младенца нашли редкие заболевания

Современные методы диагностики новорождённых позволили в семь раз увеличить перечень выявляемых патологий. В Новосибирской области подвели итоги программы расширенного неонатального скрининга, стартовавшей в январе 2023 года.

До этого в списке было только пять заболеваний. Теперь младенцев тестируют на 36 наследственных недугов. Обследование предлагают всем матерям, и отказов практически нет. За девять месяцев 2024 года процедуру прошли 17 875 детей, это 95,7% от общего числа новорождённых, сообщили в региональном минздраве.

Доношенных проверяют на вторые сутки, недоношенных — на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пяточки ребёнка наносят на тест-бланки.

 

В 2023 году благодаря РНС редкие заболевания нашли у десяти новорождённых. Четверо из них появились на свет с фенилкетонурией, трое — с первичным иммунодефицитом. Также были случаи спинальной мышечной атрофии, дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

 

В январе–сентябре текущего года положительные результаты РНС обнаружили у 11 младенцев. У семерых подтвердилась фенилкетонурия, у двоих — СМА. Выявлены по одному случаю гомоцистинурии и дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

«Эти дети находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия», — отметили в министерстве.

По словам специалистов, ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребёнку, но и сократить риски инвалидизации.

Кроме того, в 2023 году женщине, у которой уже был малыш с детской спинальной мышечной атрофией I типа (Верднига-Гоффмана), помогли родить младенца без патологии. Сибирячке с помощью ЭКО перенесли здоровый эмбрион.

В этом году Новосибирская область получит на расширенный неонатальный скрининг дополнительно 17,3 млн рублей.