Как Центр помощи пациентам «Геном» и его директор Елена Хвостикова 17 лет пробивают стены ради редких пациентов
Она помнит каждого. Рома, которому в 12 лет боли предлагали гасить водкой. Семья из Нижнего Новгорода, где умер дядя, а его внучатый племянник ходил по школе босиком, чтобы остудить горящие ступни. Трое из Красноярска, ради которых она летала к министру договариваться лично.
Елена Аркадьевна Хвостикова, директор АНО Центр помощи пациентам «Геном», знает о болезни Фабри всё. И даже больше. «Разбудите меня среди ночи — я расскажу», — улыбается она. За её спиной — 17 лет борьбы, около 100 пациентов, которым «Геном» помог получить лечение, и десятки выигранных судов.
29 апреля — Всемирный день осведомлённости о болезни Фабри. В этот день мы говорим о редком диагнозе вслух. И о тех, кто делает его не таким одиноким.
2007 год. Елена Хвостикова работает в ГАООРДИ директором Центра социальной реабилитации. На очередной конференции «Врачи мира – редким пациентам», которую проводит организация, идёт сессия, посвящённая орфанным заболеваниям. Там она впервые слышит о болезни Фабри. Тогда она ещё не знает, что это название станет делом её жизни.
«Первый пациент был Сергей из Санкт-Петербурга, — вспоминает Елена Аркадьевна. — Его лечение тогда поставили на благотворительной основе». Сергей жив, лечится. Всё хорошо. Это был первый маленький успех, который показал: помогать можно и нужно.
Потом в Санкт-Петербурге по семейному скринингу поставили диагноз сестре Сергея и его племяннику. Семья: брат, сестра и племянник. Помогать нужно было племяннику — двенадцатилетнему мальчику Роме. Когда у него поднималась температура, начинался ад: дикие боли в ладонях и стопах. Ребёнок кричал так, что соседи угрожали вызвать полицию. Никакие лекарства не помогали.
«И тогда Сергей предложил сестре – дай ему водки, — голос Елены Аркадьевны становится тише. — Это была единственно помогающая шоковая терапия. Больше ничто не могло спасти его от боли». Борьба за лекарство для Ромы – это был первый судебный процесс, в котором участвовала Елена Аркадьевна.
Они выиграли. Рому обеспечили препаратами. А потом позвонила его мама и сказала простую, невероятную вещь: «У Ромы температура, но на лечении ему уже не больно болеть. Ладони не горят».
Дальше — Красноярск. Три брата: два родных и один двоюродный. Елена Аркадьевна летала туда несколько раз. И не потому, что любила перелёты, а потому, что иначе ребят не могли поставить на лечение. Она встречалась с местным министром здравоохранения и говорила слова, которые повторяет и сегодня: «Министерство здравоохранения — это не министерство экономики. Министерство здравоохранения не должно оценивать услуги, исходя из экономической точки зрения. Минздрав должен оказывать качественные медицинские услуги».
А вот Нижний Новгород встал стеной. Это был самый сложный кейс. Областной городок. Десять человек в семье. Выявили случайно: в том момент скрининг на болезнь Фабри проводили по всей стране — проверяли диализных пациентов, чья картина не укладывалась в стандартные симптомы почечных больных. Так нашли первого. Уже на диализе, возраст – 48 лет. А потом обследовали семью и выяснили, что ещё десять человек больны. Пятеро из них остро нуждаются в лечении – болезнь зашла далеко.
Три года Елена Аркадьевна пыталась убедить нижегородское министерство здравоохранения. Безуспешно. «Это была стена, — говорит она. — Лечащий врач оказался на стороне министерства». Заседания суда назначались каждые два месяца. Она возила с собой профессоров, врачей-экспертов по редким заболеваниям. Они доказывали: пациентам нужно лечение. Чиновники не сдавались. Пока длился процесс, один из пациентов с третьей группы инвалидности перешёл на первую. Почки отказали.
Его племянник в это время учился в школе. На переменах он ходил босиком — так было легче переносить жгучую боль в ногах, а иногда от бессилия просто ложился на пол. Лечение ему не давали.
А потом умер их дядя — пробанд, тот самый первый пациент, с которого началась история семьи. «Тогда я обратилась во все СМИ», — рассказывает Елена Аркадьевна. И это вдруг сработало. Вышло примерно 70 статей и сюжетов. Только после этого вице-губернатор Нижегородской области помог получить лечение всем нуждающимся членам этой семьи.
Но не все истории — про боль и суды. Есть и светлые. В Санкт-Петербурге у того первого пациента — Сергея с болезнью Фабри — закончились благотворительные поставки препарата. Был длительный перерыв. За это время он попал на диализ и решил: надо возвращаться на терапию. Был декабрь. Конец года — время, когда уже никакое лечение получить невозможно. Елена Аркадьевна написала обращение в департамент лекарственного обеспечения. И уже в январе у него началась терапия.
«Этот случай воспринимался как чудо», — говорит она. Тогда стало понятно: система может работать быстро.
Сейчас, по словам Елены Аркадьевны, ситуация изменилась в лучшую сторону. Помогает Постановление Правительства № 403, помогает федеральный проект «Десант добра». Пример: в Иркутске побывал «Десант добра», через некоторое время был поставлен диагноз Фабри двум мужчинам, а лечение получить не удавалось. Тогда обратились от имени Десанта и сработало: пациентов поставили на лечение. «Сейчас всё намного проще», — признаёт Елена Аркадьевна, но статистика остаётся тревожной.
Всего в России, по разным данным, около 300 пациентов с подтверждённой болезнью Фабри. Из них на терапии почти 200. «Геном» помог примерно сотне пациентов. Но сколько их на самом деле?
Согласно мировой статистике распространённости, в России должно быть около 5000 больных, а диагноз стоит у трёхсот. Разница в сложной диагностике и в низкой орфанной настороженности врачей. В том, что пациенты годами слышат «это стресс» и не доходят до генетика. «Женщины, которые переносят болезнь легче, на лечение не ставятся практически. Дети с неяркими симптомами тоже», — констатирует Елена Аркадьевна.
«Именно наша организация владеет максимальной экспертизой относительно болезни Фабри, — говорит Елена Хвостикова без ложной скромности. — Мы давно курируем этих пациентов. Нам доверяют чиновники и врачи».
За 17 лет она прошла под руку с десятками пациентов. Они стали практически членами семьи. Она бывала у них в гостях. Знает всё. И у неё есть твёрдые убеждения относительно сопровождения больных.
Первое. У врача и пациента должен быть выбор препарата по медицинским показаниям. Препаратов несколько, и каждый подбирается индивидуально.
Второе. Пациент должен быть ответственным. Проводить самодиагностику, ходить к врачу, настаивать на поиске диагноза. А когда диагноз поставлен — обращаться в Центр помощи пациентам «Геном» и быть комплаэнтным к лечению. Не бросать, не прерывать, вести здоровый образ жизни.
Третье. Если в семье нашёлся один человек с болезнью Фабри — нужно проводить семейное генетическое тестирование, чтобы не один из пациентов не оставался без лечения.
29 апреля — Всемирный день осведомлённости о болезни Фабри, день, когда о болезни Фабри говорят вслух. Но Елена Аркадьевна Хвостикова и её команда в «Геноме» говорят о ней каждый день. Они готовы протянуть руку помощи. Их опыт — это 100 спасённых пациентов. Десятки выигранных судов. И выученная наизусть болезнь. Фабри.
#БолезньФабри #29апреля #Геном #РедкиеЗаболевания #ОрфанныеБолезни