19-20 мая 2023 года в Санкт-Петербурге прошла встреча пациентов и семей с детьми с мукополисахаридозом. Организатором выступил Центр помощи пациентам «Геном» при участии НМИЦ им. В. А. Алмазова, МГНЦ им. Н.П. Бочкова РАМН, МГЦ Санкт-Петербурга. Мероприятие было приурочено к Международному дню осведомлённости об МПС.
19-20 мая эксперты по редким болезням соберутся в Санкт-Петербурге, чтобы обследовать детей и рассказать людям о новых методах диагностики орфанного заболевания.
Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
Центр помощи пациентам «Геном» на площадке Общественной Палаты России 28 апреля 2023 года провел круглый стол «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри». Диалог с пациентами и экспертами состоялся в рамках международного месячника осведомлённости о болезни Фабри – одного из самых редких заболеваний в мире. Наша пациентская организация весь апрель уделяла повышенное внимание людям с этим орфанным диагнозом, привлекая к их проблемам политиков, врачей, исследователей и общество.
В здании Законодательного Собрания Северной столицы состоялся круглый стол «Актуальные вопросы организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с редкими (орфанными) заболеваниями 2023-2025». Руководитель Центра помощи пациентам "Геном" оценила главные итоги состоявшегося совещания.
В мероприятии приняли участие сенатор Совета Федерации Российской Федерации В. И. Круглый, депутат Комитета Государственной Думы по охране здоровья В. В. Власова, депутат Государственной думы Федерального Собрания Российской Федерации Л. А. Огуль, депутат Законодательного Собрания Санкт-Петербурга Е. Ю. Киселева; председатель Правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра» А. Е. Ткаченко.
Центр помощи пациентам «Геном» провел «Родительское собрание» для пациентов и семей с детьми с диагнозом мукополисахаридоз
Что такое мукополисахаридоз? Как его диагностировать и лечить?
Центр помощи пациентам “Геном” провел классный час “Болезнь Помпе”
Круглый стол «Федеральный подход к лечению редких заболеваний. Уроки болезни Фабри»
Елена Хвостикова: “Законодательное Собрание Санкт-Петербурга выйдет с важными предложениями по “редким” на федеральный уровень”
Дискуссия “Редкий пациент в фокусе” состоялась в Волгограде
Круглый стол «Редкий пациент в фокусе»
16 декабря 2022 года в ИА Интерфакс (Москва) прошла экспертная дискуссия «Гармонизация мер государственной поддержки лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями»