19-20 мая 2023 года в Санкт-Петербурге прошла встреча пациентов и семей с детьми с мукополисахаридозом. Организатором выступил Центр помощи пациентам «Геном» при участии НМИЦ им. В. А. Алмазова, МГНЦ им. Н.П. Бочкова РАМН, МГЦ Санкт-Петербурга. Мероприятие было приурочено к Международному дню осведомлённости об МПС.
Несмотря на то, что сегодня не существует способа полностью победить болезнь, современная медицина дает возможность значительно улучшить качество жизни пациентов с МПС. Для этого необходимо не только своевременно диагностировать заболевание, но и начать лечение инновационными препаратами, способными замедлить прогрессирование мукополисахаридоза, а также оказать всестороннюю поддержку пациентам и их близким. Об этом - в нашем видео, которое мы подготовили в преддверие Международного дня осведомленности об МПС.
Подопечная Центра помощи пациентам "Геном" Дарина Клименко стала героем сюжета на телеканале НТВ. Сегодня мы снова пересматриваем эту историю в рамках информационной кампании "Генома", посвященной Международному дню осведомленности об МПС.
Международный день осведомленности об МПС отмечается ежегодно 15 мая. МПС - это группа наследственных болезней обмена веществ, приводящих к прогрессирующему ухудшению физического и когнитивного состояния пациентов. Причиной МПС является дефицит специфического фермента, приводящий к накоплению определенных веществ — гликозаминогликанов в различных органах и тканях.
Каковы критерии эффективности терапии? Каковы основные сложности в диагностике болезни Помпе? Передается ли заболевание детям? На эти и многие другие вопросы ответили врачи, участвовавшие в разговоре. Юрист дал основные рекомендации в части получение медицинской помощи и защиты своих прав для пациентов с болезнью Помпе. И буквально накануне мероприятия Минздрав России одобрил к применению новый препарат от болезни Помпе с названием «Некствиазайм» от компании Джензайм. Новый препарат разрешен во всем мире и будет применяться и для взрослых и для детей с первого года жизни. Нексвиазайм – это модифицированная версия Майозайма, улучшенная для лучшего всасывания препарата клетками и лучшего воздействия на мышцы. После проведения клинического исследования, в том числе и у нас в России, ученые говорят о клинически значимом превосходстве.
Заместитель председателя Комитета здравоохранения Волгоградской области Марина Гаврилова в ходе дискуссии "Редкий пациент в фокусе" в рамках проекта "Десант добра" в Волгограде обратилась с особой просьбой к пациентам.
Руководитель Волгоградского медицинского колледжа, председатель комиссии по охране здоровья граждан, физической культуре и популяризации здорового образа жизни Общественной палаты Волгоградской области Галина Генералова высоко оценила практическую значимость дискуссии, состоявшейся в ходе проекта "Десант добра" в Волгограде.
Руководитель Центра помощи пациентам "Геном" Елена Хвостикова в своем выступлении в ходе круглого стола "Редкий пациент в фокусе" проекта "Десант добра" в Волгограде обозначила основные проблемы орфанных пациентов, живущих в регионах РФ.
С таким заявлением в Волгограде в рамках проекта «Десант добра» выступила директор Центра "Немаленькие люди" Юлия Нестерова. По словам эксперта междисциплинарная команда состоящая из узких медицинских специалистов могла бы осуществлять эффективную связь врачей федерального уровня с местными лечащими врачами, оказывать оперативную экспертную помощь пациентам при возникновении внештатных ситуаций на местах.
Центр помощи пациентам «Геном» провел «Родительское собрание» для пациентов и семей с детьми с диагнозом мукополисахаридоз
Мукополисахаридоз. Методы лечения и советы врачей
Юлия Илларионова: «Благодарю высшие силы, что заболевание моей дочери лечится»
Центр помощи пациентам “Геном” начинает информационный марафон, посвященный Международному дню осведомленности о мукополисахаридозе
Центр помощи пациентам «Геном» провел классный час «Болезнь Помпе»
«Регуляторика в здравоохранении направлена, в первую очередь, на обеспечение безопасности пациентов»
«Все прозвучавшие в ходе дискуссии идеи будут реализованы на практике»
«Хотелось бы, чтобы медпомощь орфанным пациентам была приближена к месту их проживания»
Чтобы лечить людей эффективнее, в регионах нужно создавать междисциплинарные команды