Научно-практическим советом Минздрава в июле одобрены клинические рекомендации от Ассоциации медицинских генетиков по болезни Гоше.
Определение
Болезнь Гоше — это самая частая форма наследственных ферментопатий, характеризующаяся нарушением липидного обмена, недостаточностью лизосомальных ферментов, накоплением гликолипидов в клеточных структурах. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности β-глюкоцереброзидазы – лизосомального фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма.
Скачать клинические рекомендации можно здесь:
КР24_Другие_сфинголипидозы_болезнь_Гоше