Научно-практическим советом Минздрава одобрены клинические рекомендации по метилмалоновой ацидемии или ацидурии. Разработаны рекомендации Ассоциацией медицинских генетиков.
Метилмалоновая ацидемия или ацидурия (ММА) – наследственное заболевание, которое относится к группе нарушений обмена веществ, в частности, к органическим ацидуриям. Заболевание связано, с одной стороны, с нарушением обмена пропионатов, т.е. блокированием перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА, а с другой стороны, с нарушением метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин), жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина. Таким образом, заболевание является гетерогенным, что затрудняет быструю диагностику.
Скачать клинические рекомендации:
КР387_Другие_виды_нарушения_обмена_аминокислот_с_разветвленной цепью