Научно-практическим советом Минздрава одобрены клинические рекомендации от Ассоциации медицинских генетиков по заболеванию «Классическая фенилкетонурия и другие виды Гиперфенилаланинемии»
Гиперфенилаланинемии — группа аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина (ФА), поступающей в организм человека с белковой пищей. Гиперфенилаланинемии (ГФА) объединяют несколько генетически гетерогенных форм нарушений обмена ФА, сходных по клиническим признакам: фенилкетонурия и нарушения обмена тетрагидробиоптерина.
Скачать клинические рекомендации: КР482_Классическая_фенилкетонурия_и_другие_виды_гиперфенилаланинемии