Недавно Научно-практическим советом Минздрава одобрены клинические рекомендации по недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. Они созданы Ассоциацией медицинских генетиков
Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы — это наследственное состояние, обусловленное биаллельными патогенными вариантами в генах MCCC1 (MCCA) или MCCC2 (MCCB), кодирующих соответственно альфа- и бета-субъединицы митохондриального фермента 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (МКК). МКК — одна из четырех биотинзависимых карбоксилаз, которая катализирует карбоксилирование 3-метилкротонил-КоА в 3-метилглутаконил-КоА в метаболизме лейцина. Недостаточность или отсутствие активности фермента МКК приводит к нарушению распада лейцина и накоплению его токсичных производных в организме.
Скачать клинические рекомендации: КР788_Недостаточность_3_метилкротонил_КоА_карбоксилазы