Вы считаете, что шанс столкнуться с орфанным заболеванием, скажем, у терапевта или кардиолога в реальной клинической практике — минимален? Взять, к примеру, болезнь Фабри (БФ). Считается, что ее встречаемость — примерно 1 на 100 тыс. Вот только многие эксперты ставят под сомнение эти цифры. И не без основания: результаты проведенного в Италии массового скрининга показали, что частота встречаемости заболевания намного выше — 1:31001,2. Какие из этих данных более достоверны, скорее всего, покажет ближайшее время. Если, конечно, уровень осведомленности врачей об этой патологии повысится.
Сегодня интерес к этой редкой наследственной патологии у наших зарубежных коллег значительно возрос, а современные знания и новые данные об ее развитии, особенностях клинической картины и возможностях повлиять на течение и прогноз позволили избавиться от многих заблуждений. Стало известно, что БФ дебютирует не на 2—3-м десятилетии жизни, как это считалось еще совсем недавно, а уже в первые годы жизни, причем накопление в клетках организма патологического субстрата начинается еще во внутриутробном периоде. И ее основным признаком может быть не только мультисистемность поражения, но и поражение одной системы органов (сердечно-сосудистой, мочевыделительной, нервной)3. А также узнали, что недуг поражает женщин не в меньшей степени, чем мужчин.
Источник: https://medvestnik.ru/content/medarticles/Mejdunarodnoe-sotrudnichestvo-vo-blago-pacientov-s-BF.html