— Насколько «редкие» действительно редкие?
— Согласно Рекомендациям Rare-2030, редкие заболевания представляют собой «гетерогенную группу в значительной степени неизлечимых, часто сложных состояний» [1]. Несмотря на то, что орфанные заболевания встречаются редко, они затрагивают жизнь более 30 миллионов человек в Европе и 300 миллионов человек в мире. Несмотря на эти ошеломляющие цифры, сложность редких состояний означает, что исследованиям постоянно препятствуют нехватка знаний и отсутствие общего опыта. При работе с небольшой популяцией пациентов исследования орфанных лекарств подвержены гораздо большей погрешности, чем разработка лекарств от более распространенных заболеваний.
— Обмен данными: будущее медицины редких заболеваний? Можем ли мы более эффективно использовать данные о здоровье и то, как мы их генерируем, анализируем и распространяем?
— Ответ: безусловно, да. У нас есть много возможностей для совершенствования.
Обмен данными о здоровье может стать важной частью этой работы, направленной на развитие инноваций в лечении. Более того, пациентские организации играют значительную роль в «лоббировании более эффективного использования данных» как на первичном, так и на вторичном уровне. Отсутствие адекватной инфраструктуры для обмена информацией, возможно, является одним из основных препятствий для прогресса в исследованиях редких заболеваний. Географически рассредоточенные популяции пациентов еще больше усложняют эту дилемму.
Для преодоления обозначенных проблем такие инициативы, как Европейское пространство данных о здоровье (EHDS) — структура управления здравоохранением, предложенная Европейской комиссией, предоставляют хорошую возможность для эффективного обмена данными о здоровье. После оптимизации обмен данными значительно продвинет разработку методов лечения, диагностики и разработки политики в области редких заболеваний.
Дискуссия о данных, касающихся здоровья
ECRD выдвигает эти вопросы на первый план и выступает инициатором открытой дискуссии. Безусловно, это станет хорошим стимулом в решении данных вопросов. Несмотря на единодушие в понимании «назревающих проблем» в системах здравоохранения, мы не можем полностью решить эти проблемы, не разработав действенный план. Создание целостной европейской экосистемы медицинских данных о редких заболеваниях не является невозможным.
Источник: сайт EURORDIS
Building the future of a rare disease ecosystem: In conversation with Professor Hans-Georg Eichler