Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Накануне в Тамбовской областной детской клинической больнице прошла акция «Вместе ради жизни». 19 детей с редкими патологиями смогли пройти обследование и получить консультацию узкопрофильных специалистов и экспертов из учреждений Тамбовской области и федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга.
Акция стала частью пациентской инициативы «Десант добра», которая призвана объединить усилия участников системы здравоохранения в интересах людей с редкими заболеваниями в регионах.
Днем ранее в рамках «Десанта добра» состоялось заседание «Редкий» пациент в фокусе», организованное пациентскими организациями. Участники обсудили текущие потребности людей с редкими (орфанными) заболеваниями, проживающих в регионе, а также возможности для улучшения диагностики генетических болезней, лечения и реабилитации пациентов.
Заместитель министра здравоохранения Тамбовской области Аэлита Зенкина указала на прорыв, который произошёл в диагностике и терапии орфанных заболеваний.
«Всего несколько лет назад мы сообщали родителям о наличии того или иного редкого заболевания у их ребёнка, понимая, что дети с такими заболеваниями не всегда имеют шансы на благополучное развитие их жизни. Благодаря общим усилиям специалистов и государства у нас сейчас появилась надежда», — отметила Аэлита Зенкина.
«Всего несколько лет назад мы сообщали родителям о наличии того или иного редкого заболевания у их ребёнка, понимая, что дети с такими заболеваниями не всегда имеют шансы на благополучное развитие их жизни. Благодаря общим усилиям специалистов и государства у нас сейчас появилась надежда», — отметила Аэлита Зенкина.Также она напомнила о программе расширенного неонатального скрининга, который с 2023 года включает в себя 36 орфанных патологий, что даёт возможность вовремя выявить детей с редкими заболеваниями и обеспечить их необходимой терапией.
Участники «Десанта добра» отметили, что Тамбовская область является одним из немногих регионов, который ведёт учёт пациентов с новыми редкими заболеваниями, число которых ежегодно растет, и обеспечивает их лекарственной терапией. В частности, на сегодняшний день 50 новых редких нозологий пока находятся вне государственных программ, хотя препараты для их лечения уже зарегистрированы в России.
Источник