Врожденный генетический дефект у людей с болезнью Фабри приводит к дефициту или полному отсутствию активности фермента α-галактозидазы А, в результате чего патологический субстрат накапливается в клетках различных органов. У недуга обширный спектр клинических симптомов (нарушения прогрессирующие) — могут поражаться органы зрения, слуха, желудочно-кишечного тракта, периферической нервной системы, тканей сердца, центральной нервной системы. Множество признаков, а также редкая встречаемость заболевания (в среднем у одного на 40 тысяч человек, по данным фармацевтического издания «Медвестник») не позволяют быстро и точно установить диагноз, и, соответственно, начать лечение, цель которого предотвратить дальнейшее развитие болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.
Благодаря проекту «Семейная история: жизнь с болезнью Фабри» «Газета.Ru» публикует интервью со Светланой Волковой, в семье которой с этим генетическим заболеванием столкнулись сразу четыре человека — мама Светланы, сама Светлана, ее брат и сын Илья. У всех нарушения проявились в разном возрасте.
— Светлана, когда вы поняли, что вы не совсем здоровы?
— Проявления я заметила еще с раннего детства. Тогда увидела на своей коже красные пятнышки (ангиокератомы). Ни у кого из близких и друзей подобного я не замечала — только у мамы. Меня это насторожило. Я поняла, что, возможно, у меня какая-то сосудистая патология, и стала интересоваться этим вопросом.
— Что говорили врачи?
— Они считали, что это особенность капилляров (слабые стенки сосудов) и предупреждали, что, скорее всего, в будущем меня ждет варикоз. Посоветовали пить витамин С. На обследования меня не направляли. Мама тоже не водила меня по врачам. А зачем? Я росла здоровым и активным ребенком, была спортсменкой. Подозрений на заболевание не было.
— При каких обстоятельствах вы узнали о своей болезни?
— Началось все с брата. В детстве я также замечала у него ангиокератомы. Но проблемы начались позже. Его взяли в армию, а через полгода комиссовали из-за очень высокого давления. В то время я уже отучилась в медучилище и посоветовала ему сдать анализ на креатинин и мочевину, чтобы понять, как работают его почки. Результаты анализов показали отклонения от нормы. Его положили на обследование, поставили неверный диагноз «геморрагический васкулит» и назначили гормональное лечение.
По стечению обстоятельств, когда он лежал на гемодиализе (метод внепочечного очищения крови при острой и хронической почечной недостаточности. — «Газета.Ru»), новый врач сделал диагностический тест на генетические болезни. У него выявили заболевание Фабри. Поскольку это заболевание наследственное, нам рекомендовали обследоваться всей семьей. Выяснилось, что я, мой брат, мама и сын больны этим редким заболеванием.
— Что вы почувствовали в тот момент?
— Сначала я была в растерянности, потому что даже не знала о подобном заболевании. Потом, когда изучила достаточно информации, поняла, что все это не так просто…
— Как ваш муж воспринял новость о болезни? Часто бывает, что после подобного семьи распадаются. — У нас с мужем нет секретов и недосказанности. Когда я узнала о заболевании, сразу сообщила ему. У него тоже есть редкое заболевание крови. Поэтому он все это воспринял с пониманием. Конечно, сначала растерялся, потому что ничего не знал о болезни Фабри. Но не было такого, чтобы он сказал: «Твоя болезнь меня не устраивает, я не хочу больше жить вместе». Даже намека на подобное не возникло.
Источник: Газета.ру
https://www.gazeta.ru/children/2022/04/07/14690035.shtml