На сайте Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова появился раздел «ОрфаПоиск». Он включает тексты по 520 редким заболеваниям, а также коды МКБ-10, МКБ-11, ОМIМ и ORPHA-коды для каждого заболевания.
Orphanet – это единый информационный международный портал о редких заболеваниях и орфанных лекарственных препаратах. Он основан в 1997 году во Франции, его главная цель – предоставлять разноплановую, утверждённую экспертами информацию об орфанных заболеваниях, основанную на последних данных научной литературы. Целевая аудитория Orphanet – это практикующие врачи, пациенты и их семьи, научные исследователи, учащиеся медико-биологических вузов.
База данных Orphanet содержит информацию по 6172 заболеваниям, 71,9% из них имеют генетическую природу, 69,9% возникают в детском возрасте. В базе имеются данные о 5340 генах, варианты в которых ответственны за развитие 3832 заболеваний. 3312 заболевания имеют аннотации клинических терминов HPO (Human Phenotype Ontology), 5722 заболевания представлены с эпидемиологическими данными.
В настоящее время Orphanet представлен в 41 стране, база данных переведена на 9 языков, включая русский.
Россия стала полноправным членом консорциума Orphanet 28 февраля 2020 года. Официальным и единственным представителем проекта в нашей стране является Медико-генетический центр имени академика Н. П. Бочкова. Основными направлениями работы по проекту Orphanet в Российской Федерации стали: создание полноценной русскоязычной версии портала, сбор данных по центрам компетенции в области редких заболеваний.
Для перевода материалов была создана группа из 32 генетиков, качество перевода контролировалось экспертами, а затем перевод прошел валидацию. Переведено на русский язык 10 653 названия заболеваний, 12 590 синонимов, 6206 определений заболеваний и 520 полных описаний заболеваний.
Эксперты МГНЦ планируют расширить раздел: предоставить дополнительную информацию о российских центрах компетенции, лабораториях, специалистах и пациентских организациях.
Источник: сайт МГНЦ им. ак. Бочкова