Новости

Юлия Клименко: «В Бурятии назрела необходимость в развитии орфанной настороженности, диагностики и повышении уровня организации семейного скрининга для поиска пациентов с Фабри, Дюшенна, Гоше, МПС и Помпе»

С таким заявлением выступила 5 сентября на заседании «Редкий» пациент в фокусе» в Правительстве Республики Бурятия юрист АНО Центра помощи пациентам «Геном» Юлия Клименко.

По словам эксперта, на сегодняшний день в Бурятии регулярное лечение получают лишь два пациента с болезнью Фабри и два пациента с болезнью Гоше. При этом в Республике нет пациентов с мукополисахаридозом и болезнью Помпе, что не соответствует статистике. Например, в соседней Иркутской области орфанных пациентов с Фабри — 15 человек, с Гоше — 6 человек, а с МПС-II — 4 человека.

Юлия Клименко высказала два предположения, почему в Республике Бурятия нет или практически отсутствуют пациенты с вышеуказанными орфанными заболеваниями.

«Непонятно почему так обстоят дела. Либо это национальный фактор играет свою роль, либо это проблемы с диагностикой редких (орфанных) заболеваний. Прошу коллег из Республики Бурятия обратить внимание на то, что существуют бесплатные программы скрининга доступные для всех граждан РФ. Врач может отправить запрос на бесплатную диагностику пациента по номеру телефона 8-800-100-28-55 (по будням с 04:00 до 19:00 по МСК)», — подчеркнула Юлия Клименко.

Кроме того, юрист Центра помощи пациентам «Геном» предложила Минздраву Республики Бурятия ввести в рамках диспансеризации первых годов жизни младенцев, недорогой анализ на креатифосфаткиназу (КФК). По словам Юлии Клименко, это позволит выявлять болезнь Помпе и болезнь Дюшенна на ранней стадии. В результате, дети не станут тяжелыми инвалидами, смогут жить полноценно, а бюджетные деньги не придется тратить на дорогое лечение.

Выступление Юлии Клименко состоялось в рамках Всероссийского проекта «Десант Добра». В его составе уже 16 пациентских организаций, курирующих различные нозологии. Полная информация на официальном сайте проекта: https://desantdobra.ru\