Вторая неделя апреля – это неделя осведомленности о редком генетическом заболевании порфирия. Люди во всем мире, желая привлечь внимание к проблемам этой орфанной болезни, носят одежду фиолетового цвета, а также проводят всевозможные общественные акции. Давайте и мы присоединимся к неделе осведомленности и немного узнаем, а что же такое порфирия?
Порфирия – группа редких заболеваний, при которых нарушен цикл формирования гемоглобина. Мы позже погрузимся в медицинские тонкости, а пока расскажем, чем же известно это заболевание. А оно действительно необычно, потому что в народе больных с порфирией сравнивают с вампирами.
Во-первых, люди с этой болезнью лечатся кровью. Они, конечно, не набрасываются на людей, но кровь им необходима для снятия приступа. Точнее не кровь сама по себе, а генетически модифицированные компоненты крови, которые вводятся в небольшом количестве в вену на плече.
Во-вторых, пациентам с порфирией совершенно противопоказан чеснок. В нем содержатся сульфаниламиды, которые опасны усилением приступа болезни.
В-третьих, люди с кожной формой порфирии не могут находиться на солнце. Первые же лучи оставят на коже страшные раны, которые долго не заживают.
А теперь немного медицинских нюансов. Порфирия делится на две большие формы: кожную и острую. С кожной формой люди ведут преимущественно ночной образ жизни, не выходят на солнце, а при необходимости используют маски, перчатки, плотную одежду.
При острой форме кожные покровы на солнце не страдают. Болезнь проявляется приступами адской боли в животе, сравнимой с ножевым ранением. Начинается боль внезапно, резко, неожиданно. Пациентка (а это почти всегда пациентка, болезнь проявляется в 90% случаев у молодых женщин) не понимает, что с ней происходит. Через неделю-две к постоянной и невыносимой боли в животе добавляется парализация рук и ног, через три недели перестают работать легкие. Если за это время не поставить диагноз, то пациентка может погибнуть.
При этом диагностика порфирии невероятно проста, она даже не требует никаких анализов. Если у молодой женщины внезапно началась сильная боль в животе, то срочно нужно посмотреть, какого цвета у нее моча. Вдруг она немного розовая. Такую мочу собираем в банку, ставим на подоконник на солнце или под ультрафиолетовую лампу. Если через два-три часа моча стала красной или темно-бордовой – это порфирия.
В России сейчас выявлено примерно 250 пациентов с порфирией, но носителем является каждый 1000. Большинство больных либо не диагностировано, либо погибло. Сравним цифры: в РФ – 250 человек, в маленькой Финляндии – больше 3000, в США – 10000. Причина – несвоевременная диагностика.
Поэтому спасение утопающих… и далее по смыслу. Боль в животе – это не всегда аппендицит, язва или панкреатит, это может быть редкая болезнь, которая нападает внезапно.
Простая схема: боль в животе – моча на подоконник. Если красная – вам нужен гематолог и срочное лечение. Запомните, пожалуйста, эту информацию, возможно, она пригодится, чтобы спасти жизнь вам или вашим знакомым.